Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom (PWS) is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Baby’s met Prader-Willi hebben slappe spieren. Hierdoor gaat drinken in de eerste tijd moeilijk. Daarna krijgen ze een ontembare eetlust. Hierdoor ontstaat meestal obesitas.

Iemand met dit syndroom is meestal klein van stuk. Bij jongens blijft het geslachtsorgaan vaak klein. De puberteit verloopt trager.

Ook gaat de ontwikkeling meestal langzamer en is er een verstandelijke beperking. Er zijn vaak problemen met het leren, slapen en gedrag.

Diagnose

Met bovenstaande kenmerken kan een arts Prader-Willi vermoeden. De diagnose kan gesteld worden met genetisch onderzoek.

Prenataal onderzoek is soms mogelijk.

Behandeling

Prader-Willi kan niet genezen. Met behandeling kunnen wel de klachten verminderen. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei en voor de spieren. Medicijnen kunnen helpen bij gedragproblemen en slaapproblemen. Fysiotherapie en spraaktherapie kunnen helpen. Een diëtist kan begeleiding geven bij de voeding, om overgewicht te beperken.

Vóórkomen

Prader-Willi komt bij ongeveer 1 tot 3 op de 30.000 mensen voor, in de hele wereld.

Erfelijkheid

Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders weer kans hebben op een kind met Prader-Willi. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Prader-Willi syndroomOmhoog