Prader-Willi syndroom
Prader-Willi syndroom (PWS) is een aangeboren aandoening.
Baby’s met Prader-Willi syndroom hebben slappe spieren. Daarom voelen ze slap aan en ze maken uit zichzelf weinig bewegingen. Ze hebben moeite met drinken. Vanaf ongeveer 4 jaar krijgen ze heel veel honger en ze hebben dan moeite om te stoppen met eten. Verder kan zich vocht verzamelen in armen en benen. Die kunnen dan opzwellen.
Iemand met dit syndroom is meestal klein van stuk. De ontwikkeling gaat meestal langzamer en ze hebben een verstandelijke beperking. Vaak zijn er problemen met het leren en het gedrag. Ook de geslachtsdelen blijven achter in de ontwikkeling en daardoor zijn de meeste mensen met Prader-Willi syndroom onvruchtbaar.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan vermoeden dat iemand PWS heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Met genetisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden.
Behandeling
Prader-Willi syndroom kan niet genezen. De behandeling is erop gericht om de klachten te verminderen. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei. En fysiotherapie en spraaktherapie kunnen helpen bij de ontwikkeling. Voor de problemen met het gedrag kunnen medicijnen helpen. Een diëtist kan begeleiding geven bij de voeding . Het doel is om te voorkomen dat iemand (veel) te zwaar wordt.
Vóórkomen
Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.
Erfelijkheid
Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Prader-Willi syndroomOmhoog