Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterol gehalte in het bloed te hoog is. Cholesterol is een vetachtige stof en is belangrijk bij de opbouw van het lichaam, de spijsvertering en het maken van hormonen. Deze stof wordt vooral door de lever gemaakt. Cholesterol kan worden ingedeeld in een goede soort, het HDL-cholesterol, en een slechte soort, het LDL-cholesterol. HDL-cholesterol brengt cholesterol terug naar de lever; en de lever zuivert het uit het bloed. LDL-cholesterol kan zich ophopen in de wanden van bloedvaten waardoor deze (kunnen) dichtslibben.

De lever zorgt ervoor dat er voldoende LDL-cholesterol uit het bloed gehaald kan worden. Bij FH kan de lever dit onvoldoende doen. Er ontstaat een te hoog gehalte LDL-cholesterol in het bloed. Hierdoor kunnen verstoppingen ontstaan in bloedvaten. Dit kan leiden tot hart- en vaataandoeningen. Als de bloedvaten die het hart voorzien van zuurstof dichtslibben, kan een hartinfarct ontstaan.

Ook kunnen er cholesterolophopingen zijn die zich uiten als verdikkingen in pezen, bij knokkels, op de handrug en als een witte ring rond het regenboogvlies (de iris) van het oog. De cholesterol kan zich ook ophopen in gele bolletjes bij de oogleden.

Of en de mate waarin kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Familiaire hypercholesterolemie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek.

Behandeling

Familiaire hypercholesterolemie is meestal te behandelen. De behandeling bestaat uit medicijnen en een dieet. Ook meer bewegen en niet roken kunnen helpen.

Vóórkomen

FH komt ongeveer voor bij 1 op de 400 personen in Nederland.

Erfelijkheid

Familiaire hypercholesterolemie erft autosomaal dominant over. De meest voorkomende oorzaak is een verandering in het LDL-receptor gen. Tot en met 31 december 2013 was er een landelijke screening (StOEH) van families waarin FH voorkomt. De opsporing van patiƫnten en families gebeurd vanaf 2014 door huisartsen, internisten, cardiologen en klinisch genetici. Op de website LEEFH.nl staat meer informatie.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Familiaire hypercholesterolemieOmhoog