Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Familiaire hypercholesterolemie

Iemand met familiaire hypercholesterolemie (FH) heeft te veel cholesterol in het bloed. De oorzaak is een fout in een gen.

Cholesterol is een stof die op vet lijkt. Het is een bouwstof voor het lichaam. Cholesterol is ook belangrijk bij het verteren van eten en bij het maken van hormonen. De kenmerken van FH kunnen verschillen van persoon tot persoon.

Bij FH kan de lever niet genoeg cholesterol uit het bloed halen. Dan blijft er te veel in het bloed zitten en dan kunnen bloedvaten dicht gaan zitten. Iemand kan dan al op jonge leeftijd problemen krijgen met het hart en met de bloedvaten. Als de bloedvaten die het hart zuurstof geven dicht gaan zitten, kan iemand een hartinfarct krijgen. Als dit gebeurt bij de bloedvaten in de hersenen, kan iemand een herseninfarct (beroerte) krijgen.

Bij iemand met FH kan het cholesterol zich ook verzamelen:
- in de pezen van de spieren
- bij de gewrichten in de vingers en tenen 
- op de bovenkant van de handen
- als een witte ring rond het regenboogvlies (de iris) van het oog
- in gele bolletjes bij de oogleden

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan familiaire hypercholesterolemie (FH)  als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En door onderzoek van het bloed te doen. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om FH gaat.

Tot en met 2013 was er een landelijke screening (StOEH) van families waarin FH voorkomt. De opsporing van patiënten en families gebeurt vanaf 2014 door huisartsen, internisten, cardiologen en erfelijkheidsartsen (klinisch genetici). Op de website LEEFH.nl staat daarover meer informatie.

Behandeling

Dokters kunnen FH behandelen met medicijnen en met een dieet. Ook regelmatig bewegen en niet roken kunnen helpen om klachten te voorkomen.

Vóórkomen

In Nederland hebben ongeveer 4 tot 5 op de 1000 mensen FH.

Erfelijkheid

Ja, familiaire hypercholesterolemie is erfelijk. Meestal gaat dat zo: je kunt de aandoening krijgen als je van één van je ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
 
Bij sommige mensen met FH hebben de vader en de moeder allebei de autosomaal-dominante vorm van FH. Als iemand dan van beide ouders de fout in het gen erft, kan hij of zij ernstigere klachten van FH hebben.

FH kan ook op een andere manier erfelijk zijn: autosomaal recessief. Iemand kan dan FH krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen heeft gekregen. Zijn of haar ouders hebben geen FH.

Er zijn ook andere factoren die een rol kunnen spelen bij FH zoals ongezonde voeding, overgewicht en roken.
Tot en met 2013 was er een landelijke screening (StOEH) van families waarin FH voorkomt. De opsporing van patiënten en families gebeurt vanaf 2014 door huisartsen, internisten, cardiologen en erfelijkheidsartsen (klinisch genetici). Op de website LEEFH.nl staat daarover meer informatie.

Komt er FH in je familie voor en denk je er over na om DNA-onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Familiaire hypercholesterolemieOmhoog