Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

huisartenbrochure MED SED

Multipele epifysaire dysplasie (MED) is een vorm van osteochondrodysplasie, een erfelijke aandoening die de botgroei en kraakbeenformatie aantast. Spondylo-epifysaire dysplasie (SED) is een aanverwante aandoening waarbij ook de wervelkolom is aangedaan. In deze huisartsenbrochure worden de drie meest voorkomende typen MED en SED besproken:
-    autosomaal dominante MED,
-    autosomaal recessieve MED en
-    autosomaal dominante SED congenita.

De symptomen ontstaan op de kinderleeftijd met pijn in de heupen en knieën en vermoeidheid na langdurig lopen. Kenmerkend is vervroegde artrose van de aangedane gewrichten. Bij de autosomaal recessieve vorm van MED kunnen ook klompvoeten en soms neuromusculaire verschijnselen optreden. Bij SED congenita komen naast gewrichtsklachten en afwijkingen van de wervelkolom ook palatoschisis en oog- en oorafwijkingen voor.

MED en SED ontstaan doordat mutaties in de betrokken genen leiden tot een verminderde productie of verhoogde afbraak van eiwitketens of kwalitatief afwijkende eiwitketens die een rol spelen bij de vorming van kraakbeen en bot. Hierdoor ontstaat een vertraagde en onregelmatige ossificatie van de epifysaire kernen.

MED en SED zijn niet te genezen. Het beloop kenmerkt zich door chronische gewrichtsklachten (beperkingen en pijn). Door premature osteochondritis of artrose zijn regelmatig gewrichtsprothesen noodzakelijk op relatief jonge leeftijd (20-50 jaar). Vooral adequate pijnstilling en gedoseerd bewegen zijn van belang. Bij de behandeling zijn meestal meerdere medische en paramedische disciplines betrokken, zoals de (kinder-)orthopedisch chirurg, de kinderarts, de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut. Vaak is het noodzakelijk hulpmiddelen (rolstoel, woningaanpassing) in te zetten. De huisarts kan daarbij een actieve adviserende, ondersteunende en/of coördinerende rol spelen.

>>MED SEDOmhoog