Huisartsenbrochure Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Tubereuze Sclerose Complex (TSC, de ziekte van Bourneville-Pringle) is een zeldzame autosomale, dominanterfelijke ziekte en behoort tot de groep van de neurocutane aandoeningen. TSC wordt veroorzaakt door mutaties in het TSC1-gen gelegen op chromosoom 9 of mutaties in het TSC2-gen gelegen op chromosoom 16. Bij 60-70% van de TSC-patiënten is er sprake van een spontane mutatie. TSC komt meestal op de zuigelingenleeftijd of op de vroege kinderleeftijd tot uiting. Kenmerkend zijn de hamartomen die zich in diverse organen kunnen ontwikkelen. Deze goedaardige tumoren leiden vaak tot epilepsie, een verstandelijke beperking, gedragsproblemen, afwijkingen van de huid en/of mondholte, nier-, long-, hart- en/of oogproblemen. Naast leeftijdsafhankelijke penetrantie van de klachten is er sprake van een zeer grote interindividuele verscheidenheid in de klinische presentatie, de ernst van de klachten en het verstandelijk functioneren. Vroegtijdige diagnosticering is niet altijd eenvoudig. Na het stellen van de diagnose kan (presymptomatisch) onderzoek van de familieleden door een klinisch geneticus worden verricht. Het beloop en de prognose worden bepaald door eventuele complicaties. De levensverwachting is bij complicaties gemiddeld 9 jaar korter dan normaal. Bij een weinig gecompliceerd beloop is de levensverwachting meestal normaal.
De behandeling van TSC is symptomatisch: o.a. met medicijnen (bijvoorbeeld anti-epileptica), door embolisatie, door chirurgische behandeling van de tumoren en/of dermatologische lasertherapie. Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe therapeutische mogelijkheden met o.a. sirolimus (een immunosuppressief middel dat ingrijpt op de tumorgroei). Daarnaast is (preventieve) begeleiding van gedragsproblemen vaak noodzakelijk. Vervolgonderzoeken van de diverse organen zijn van belang om later optredende symptomen te ontdekken of bij toename van de bestaande afwijkingen deze behandelingen tijdig te kunnen starten of zo mogelijk aan te passen.
De zorg voor TSC-patiënten is multidisciplinair en (de coördinatie van zorg) vindt bij voorkeur plaats in de gespecialiseerde centra.