Huisartsenbrochure Myotone Dystrofie (MD)

Myotone dystrofie (MD, myotonia dystrophica, ziekte van Steinert, ziekte van Curschmann-Steinert, dystrofische myotonie) is een relatief veel voorkomende erfelijke spierziekte die gekenmerkt wordt door het onvermogen tot relaxatie van spieren (myotonie) en door langzaam progressieve spierzwakte.
Daarnaast zijn vaak ook andere organen aangedaan, waardoor onder andere hartritmestoornissen, maagdarmklachten, cataract, apathie en mentale retardatie voor kunnen komen. Myotone dystrofie heeft een chronisch progressief beloop en een sterk wisselend klinisch spectrum. De ziekte neemt per generatie in ernst toe.