Huisartsenbrochure Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) en Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA)

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve aandoening die gekenmerkt wordt door zwakte van de spieren. De eerste klacht kan zijn geleidelijk ontstane zwakte in een arm of been of moeite met spreken en/of slikken. De ziekte wordt veroorzaakt door aantasting van de piramidebaan (het centraal motorisch neuron) en de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg (perifeer motorisch neuron). Aantasting van het centraal motorisch neuron leidt tot spasticiteit, aantasting van het perifeer motorisch neuron leidt tot zwakte, atrofie en fasciculaties. In gemiddeld drie jaar leidt de progressieve spierzwakte tot de dood, meestal door een verminderde ademhaling; beademing kan de levensduur verlengen. Bij progressieve spinale musculaire (spier)atrofie (PSMA) is er alleen sprake van uitval van het perifeer motorisch neuron maar niet van het centraal motorisch neuron. Er bestaan verschillende vormen van progressieve spinale spieratrofie, de snel progressieve vorm is wat beloop betreft vergelijkbaar met ALS.