Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson is een erfelijke stofwisselingsziekte . De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal

Bij de ziekte van Wilson hoopt koper zich op in de lever, de hersenen, de ogen en in andere organen.
Ons lichaam heeft koper nodig voor een normale groei en ontwikkeling. Via de voeding krijgen we koper binnen. Het koper dat het lichaam niet nodig heeft, hoort het lichaam via de gal te verlaten. Maar bij de ziekte van Wilson is het lichaam niet in staat om het teveel aan koper kwijt te raken.

Door de ophoping van koper in de lever kan onder andere ontsteking van de lever en leverfalen ontstaan. Ook bloedarmoede en geelzucht kunnen optreden. 

Ophoping van koper in de hersenen kan onder meer leiden tot tremoren (beven), bewegings- en evenwichtsstoornissen, moeite met de fijne motoriek (bijvoorbeeld schrijven), psychische problemen en gedragsveranderingen. Ook hart- en nierproblemen komen voor.

Door de ophoping van koper in de ogen kan een goudbruine ring om de iris in het oog ontstaan, de zogenaamde ring van Kayser-Fleischer.

De leeftijd waarop de kenmerken van de ziekte van Wilson beginnen, kan sterk verschillen;  vanaf 3-jarige leeftijd tot mensen boven de 50 jaar. Dat geldt ook binnen één familie.

Diagnose

De ziekte van Wilson kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met bloed- en urineonderzoek en een biopt van de lever.

DNA onderzoek kan de diagnose bevestigen. Als de verandering in het erfelijke materiaal voor de ziekte van Wilson bekend is, kan prenataal onderzoek worden gedaan.

Behandeling

De ziekte van Wilson kan niet te genezen. De behandeling bestaat uit medicijnen die koper aan zich kunnen binden waarna de koper het lichaam uit kan. Soms kan in overleg met een arts een koperarm dieet gevolgd worden. In sommige gevallen is een levertransplantatie een mogelijkheid.

Vóórkomen

De ziekte van Wilson komt bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen voor.

Erfelijkheid

De ziekte van Wilson erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van WilsonOmhoog