Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ziekte van Rendu-Osler-Weber

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij Rendu-Osler-Weber is er iets mis met de verbindingen tussen de bloedvaten. Daardoor ontstaan verwijdingen tussen slagaders en aders. Deze verwijdingen zijn meestal klein. Ze heten: “teleangiëctasieën”. Die zitten vooral op het gezicht en de vingers. Maar ook wel op de slijmvliezen van de neus, mond en van het maagdarmkanaal. Je kunt er bloedingen door krijgen. Bij ROW komen vaak bloedneuzen voor. Dat begint meestal op kinderleeftijd.

Soms zijn er grotere verwijdingen van de bloedvaten. Deze kunnen in elk orgaan zitten. Maar vooral in de hersenen, lever en longen. Deze grotere verwijdingen heten: “arterioveneuze malformaties”. Bij arterioveneuze malformaties krijg je minder snel bloedingen dan bij teleangiëctasieën.
 
Er zijn meerdere types van de ziekte van Rendu-Osler-Weber. De belangrijkste types zijn ROW type 1 en ROW type 2. Type 2 is meestal lichter dan type 1. Bij type 1 zijn er vaker problemen met de longen en hersenen, dan bij type 2.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan met bovenstaande kenmerken de ziekte van Rendu-Osler-Weber vermoeden. Bij kinderen met ROW kan de diagnose niet altijd gesteld worden, omdat de verschijnselen meestal op latere leeftijd beginnen.

De diagnose kan worden gesteld, als iemand drie van de volgende vier kenmerken heeft:
- Een broer, zus, ouder of kind met ROW.
- Spontane bloedneuzen.
- Teleangiëctasieën op de huid, slijmvliezen of in het maagdarmkanaal.
- Verwijdingen in bloedvaten in de lever, hersenen of longen.

Genetisch onderzoek kan de diagnose meestal bevestigen.

Behandeling

ROW kan niet genezen. Met behandeling kunnen wel de kenmerken verminderen. Onder andere is behandeling met laser en/of operaties mogelijk. Of dat kan, hangt af van de plek waar de verwijding zit.

Er wordt nu ook wetenschappelijk onderzoek gedaan of er medicijnen zijn die helpen tegen de kenmerken ROW. Het advies is dat iedereen met ROW zich vanaf de kinderleeftijd regelmatig laat controleren.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 5.000 Nederlanders heeft de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Op Curaçao en Bonaire komt de ziekte vaker voor en hebben ongeveer 4 op de 5.000 mensen de aandoening.

Erfelijkheid

De ziekte van Rendu-Osler-Weber erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van Rendu-Osler-WeberOmhoog