Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een stofwisselingsziekte van de groep glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij glycogeenstapelingsziekten kan de stof glycogeen niet afgebroken worden door het lichaam. Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en de lever. Glycogeen wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen. Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed werkt, stapelt glycogeen zich op in de cellen. 

Bij de ziekte van Pompe werkt het enzym alfa-glucosidase niet goed. Daardoor stapelt glycogeen zich vooral in de spieren op. Hierdoor worden de spieren zwak.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Pompe. Een daarvan begint een paar maanden na de geboorte. Dan is er een vorm die meestal als het kind een jaar oud is begint. Tenslotte is er een vorm, die tussen de latere kinderleeftijd en volwassen leeftijd begint.

Bij de vorm die een paar maanden na de geboorte begint, heeft de baby vaak zwakke spieren. De lever kan groter zijn. En er zijn problemen met het hart en met de ademhaling. Verder kan er een achterstand in de groei zijn.

Als de ziekte rond het eerste levensjaar begint worden de spieren geleidelijk zwakker. Er is een achterstand in de motorische ontwikkeling, zoals omrollen en zitten. Het hart is vaak groter, maar meestal zijn er geen problemen met het hart. Kinderen met deze vorm van de ziekte van Pompe kunnen problemen met ademhalen krijgen. 

Bij de vorm die bij oudere kinderen of volwassenen begint, komt vaak spierzwakte voor die in ernst toeneemt. Vooral de spieren in de benen en in de romp verzwakken vaak. Ook de ademhalingsspieren raken vaak aangedaan. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen.

Diagnose

De ziekte van Pompe  wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, urineonderzoek en bloedonderzoek. Met DNA onderzoek kan de diagnose bij de meeste mensen worden bevestigd.

Behandeling

De ziekte van Pompe kan worden behandeld door het geven van een bepaald medicijn (enzymvervangingstherapie).

Vóórkomen

De ziekte van Pompe komt ongeveer bij 1 op de 40.000 pasgeborenen voor.

Erfelijkheid

De ziekte van Pompe erft autosomaal recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van PompeOmhoog