Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ziekte van McArdle

Glycogeenstapelingsziekte V is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij glycogeenstapelingsziekte V werkt het enzym myofosforylase niet goed. Daardoor kunnen mensen spierpijn, spierkrampen en een bepaald soort vermoeidheid krijgen als ze zich fors inspannen. Voorbeelden hiervan zijn joggen en gewichtheffen. Vaak gaan de kenmerken weg als iemand rust neemt.

Maar als iemand zich lange tijd erg inspant, kan er schade aan de spieren ontstaan. Bij hevige schade aan de spieren kan hieruit een bepaald eiwit (myoglobine) vrij komen. Als myoglobine in de urine komt geeft dat een donkere verkleuring. Dit eiwit kan tot problemen aan de nieren leiden.

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte V beginnen meestal in de tienerjaren of op jong-volwassen leeftijd.

Diagnose

Glycogeenstapelingsziekte V kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van het bloed, nadat iemand bepaalde inspanningstestjes heeft gedaan. Verder wordt vaak een biopt afgenomen.

Behandeling

Glycogeenstapelingsziekte V kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld door geen grote inspanningen te doen, of onder begeleiding lichte oefeningen te doen. Of door tijdens inspanning onder professionele begeleiding extra suiker te nemen.

Vóórkomen

Hoe vaak glycogeenstapelingsziekte V over de hele wereld voorkomt, is niet precies bekend. Maar bijvoorbeeld in de Amerikaanse staat Texas komt de aandoening voor bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen.

Erfelijkheid

Glycogeenstapelingsziekte V erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van McArdleOmhoog