Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ziekte van Kennedy

Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Onze hersenen geven signalen aan de spieren door. Dat verloopt via het zenuwstelsel. Zo kunnen de spieren bewegen. Bij SMA wordt een bepaald eiwit dat daarvoor nodig is niet goed aangemaakt. Zo gaan er zenuwen (de motorische zenuwen) van het zenuwstelsel kapot.

Het gevolg is dat de spieren geleidelijk dunner en zwakker worden, minder bewegen en minder kracht hebben.
In het begin zijn vooral de spieren in de bovenarmen, bovenbenen en romp aangedaan. Daarna volgen de onderarmen en onderbenen. En de spieren voor het ademhalen, slikken en kauwen kunnen aangedaan zijn of raken.

Er zijn meerdere typen SMA. Deze zijn ingedeeld naar de leeftijd waarop de eerste kenmerken beginnen. En naar of iemand bepaalde dingen leert, zoals gaan zitten, kruipen of lopen. Bij alle typen worden de spieren geleidelijk steeds zwakker.

Hier noemen we de eerste vier typen van SMA:

  • SMA type 1: deze vorm begint in de eerste 6 maanden na de geboorte. Baby’s hebben vaak moeite met ademhalen en slikken. Ze leren niet om zelfstandig te zitten. Kinderen met SMA type 1 overlijden vaak vroeg. Zonder ondersteuning van de ademhaling worden ze meestal niet ouder dan 2 jaar.
     
  • SMA type 2: de kenmerken uiten zich voor het eerst als de baby tussen de 6 en 18 maanden is. Het kind kan meestal wel zitten, maar gaat niet staan of lopen zonder hulp.
     
  • SMA type 3: hierbij beginnen de kenmerken na de leeftijd van 18 maanden. Kinderen met SMA type 3 leren lopen, maar op latere leeftijd of jong volwassen leeftijd neemt de kracht in de spieren af. Op den duur lukt het lopen niet meer.
     
  • SMA type 4: de klachten beginnen op volwassen leeftijd. Vaak kunnen mensen tot op hoge leeftijd zelfstandig lopen. Toch kunnen ze geleidelijk minder spierkracht in de armen krijgen, of steeds meer moeite met traplopen.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

Spinale musculaire atrofie kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt vastgesteld met spieronderzoek, zenuwonderzoek en een biopt.

Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Als de erfelijke verandering in de familie bekend is, is prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling

SMA kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken en een zo goed mogelijke ondersteuning. Fysiotherapie en orthopedie kunnen helpen. Vaak zijn hulpmiddelen nodig, zoals een rolstoel. Als de spieren voor het ademen verzwakt zijn, is ondersteuning bij de ademhaling mogelijk.

Vóórkomen

Ongeveer 3 tot 5 op de 30.000 mensen hebben spinale musculaire atrofie. Daarvan komt SMA type 1 het meest voor, ongeveer 50 tot 60%. Van de mensen met SMA heeft ongeveer 30 % (1/3e) type 2. Type 3 en 4 komen heel weinig voor.

Erfelijkheid

SMA type 1, 2, 3 en 4 erven autosomaal recessief over.

Andere vormen van SMA kunnen autosomaal dominant of X-gebonden recessief overerven. Heel soms is de oorzaak een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van KennedyOmhoog