Ziekte van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking van het zenuwstelsel van de darm. Dan zitten er geen zenuwcellen in een deel van de wand van de darm. Meestal missen alleen de zenuwcellen in het laatste deel van de dikke darm. Soms zitten er geen zenuwcellen in de hele dikke darm en nog minder vaak ook niet in de dunne darm. Dan kan iemand verstopping krijgen. Dat betekent dat de poep niet verder door de darm gaat en vast komt te zitten.
Iemand met ziekte Van Hirschsprung kan een ontsteking van de darm krijgen. Kenmerken hiervan zijn verstopping, stinkende explosieve poep, minder eten en drinken, koorts en een bolle buik. Van zo’n ontsteking kun je erg ziek worden.
Vaak stellen dokters al vlak na de geboorte vast dat een baby de ziekte van Hirschsprung heeft. De baby heeft dan meestal een opgezette buik, drinkt slecht en geeft soms over. Bij die baby’s duurt het ook vaak te lang voordat hij of zij de eerste keer poept. Soms zijn kinderen al wat ouder als vastgesteld wordt dat ze deze ziekte hebben. Ze hebben dan vaak al een lange tijd last van verstopping of ongewild verlies van poep.
Iemand met de ziekte van Hirschsprung heeft meestal levenslang problemen met de darmen. Verstopping of het ongewild verliezen van poep zijn vaak terugkerende klachten.
Iemand kan alleen de ziekte van Hirschsprung hebben. Maar sommige mensen met syndromen zoals downsyndroom, Waardenburg syndroom of Mowat-Wilson syndroom hebben ook de ziekte van Hirschsprung.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen aan de ziekte van Hirschsprung denken als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De ziekte kan vastgesteld worden door onderzoek te doen van een weggenomen stukje darmweefsel (biopt). Soms doen dokters een ander onderzoek om de aandoening vast te stellen (anorectale manometrie). Een röntgenonderzoek kan helpen om te bepalen hoe groot het deel van de darm is waarin geen zenuwcellen zitten. Dat is belangrijk voor de behandeling. Soms is DNA-onderzoek mogelijk.
Behandeling
Met een operatie kunnen de delen van de darm die niet goed werken weggehaald worden. Voordat iemand geopereerd wordt, krijgt hij of zij vaak darmspoelingen of wordt er tijdelijk een stoma gemaakt. Zo kan de poep uit de darmen komen. Na een operatie komt iemand regelmatig voor controle bij een arts. Dit is meestal een (kinder)chirurg.
Bij een ontsteking van de darm, krijgt iemand darmspoelingen en medicijnen (antibiotica). Als de ontsteking van de darm heftig is, dan gebeurt dit in een ziekenhuis.
Andere manieren waarmee dokters kunnen proberen om de klachten minder te maken zijn injecties met botuline toxine, middelen om de poep zachter te maken en een aangepast dieet.
Vóórkomen
Per jaar wordt ongeveer 1 op de 5.000 kinderen geboren met de ziekte van Hirschsprung. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De ziekte komt het meest voor bij mensen van Aziatische afkomst.
Erfelijkheid
De ziekte van Hirschsprung is een multifactoriële aandoening.
Er zijn verschillende afwijkingen in genen die de kans op het krijgen van ziekte van Hirschsprung groter maken.
Bij 1 tot 2 van de 100 kinderen (1 tot 2%) met de ziekte van Hirschsprung gaat het om een afwijking van het RET-gen.
Dezelfde afwijking in het RET-gen komt ook voor bij MEN2A (multipele endocriene neoplasie type 2A). Mensen met MEN2A hebben een erfelijke aanleg om bepaalde tumoren te krijgen. Mensen met ziekte van Hirschsprung én de afwijking in het RET-gen hebben ook meer kans op die soorten tumoren.
Iemand kan ziekte van Hirschsprung hebben en een syndroom. Dat syndroom kan erfelijk zijn, maar ook niet-erfelijk. Voorbeelden hiervan zijn downsyndroom, Waardenburg syndroom of Mowat-Wilson syndroom.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ziekte van HirschsprungOmhoog