Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ziekte van Cowden

De oorzaak van de ziekte van Cowden is een verandering (mutatie) in het PTEN gen. Mensen met deze PTEN mutatie hebben meer kans op goedaardige en kwaadaardige tumoren van het maagdarmkanaal en de schildklier (een klier in de hals die een rol speelt bij opbouw en afbraak van stoffen).Een groter hoofd en onderhuidse vetbulten zijn andere kenmerken van de ziekte van Cowden.

Vrouwen met de erfelijke aanleg voor de ziekte van Cowden hebben een hogere kans op goedaardige knobbels in de borst (fibroadenomen), maar ook op borstkanker en op goedaardige tumoren in de baarmoeder (vleesbomen).

Soms hebben mensen met de ziekte van Cowden ook een andere aandoening, de ziekte van Lhermitte-Duclos. Deze aandoening heeft als kenmerken epilepsie en problemen met de coördinatie. Dit komt door een goedaardige zwelling in de kleine hersenen (deel van de hersenen).

De ziekte van Cowden hoort, samen met de aandoeningen juveniele polyposis en het Peutz-Jeghers Syndroom tot de groep van de zeldzame hamartomateuze polyposis syndromen. (Hamartomen zijn goedaardige tumoren).

Diagnose

De diagnose wordt vastgesteld met lichamelijk onderzoek en door DNA onderzoek naar de PTEN mutatie.

Behandeling

Bij de ziekte van Cowden is het van belang om eventuele symptomen vroeg op te sporen en/of te verminderen. Artsen raden aan om elk jaar een onderzoek van de schildklier te doen. En hun advies aan vrouwen is om elk jaar ook een borstonderzoek (mammografie en MRI) te laten doen.

Vóórkomen

De ziekte van Cowden komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen.

Erfelijkheid

De ziekte van Cowden erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van CowdenOmhoog