Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Zeldzame epilepsie

Epilepsie is een hersenaandoening waardoor iemand regelmatig epileptische aanvallen heeft. Bij ongeveer de helft van de mensen met epilepsie is de oorzaak bekend. Dan is er bijvoorbeeld hersenletsel ontstaan na een ongeluk. En epilepsie kan soms bij een syndroom horen. Verder kunnen erfelijkheid en andere factoren een rol spelen bij het ontstaan van epilepsie.

Bij een epilepsieaanval is er een korte storing in de hersenen. De hersenen, of een deel ervan, zijn dan enkele momenten extra actief. Een epilepsieaanval wordt ook wel een insult of toeval genoemd. Hoe zo’n aanval verloopt, verschilt per persoon en hangt af van de plek in de hersenen.

Een epilepsieaanval kun je merken aan: Iemand is tijdelijk buiten bewustzijn of kan een verminderd bewustzijn hebben. Tijdens een aanval kunnen (delen van het lichaam) verkrampen of schokkende bewegingen maken. Soms gaat er iets mis met de zintuigen. Iemand ziet dan bijvoorbeeld lichtflitsen, hoort geluiden en ruikt dingen. Anderen zitten stil en kijken afwezig voor zich uit. Vreemde bewegingen met het gezicht komen voor, zoals smakken. Niet iedereen heeft deze kenmerken. En soms heeft iemand kenmerken die hier niet bij staan.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

Epilepsie kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt meestal vastgesteld na onderzoek van de hersenen.

Bij sommige vormen van epilepsie is het mogelijk met genetisch onderzoek de diagnose te bevestigen. Bij die vormen is het ook mogelijk om met prenatale diagnostiek te kijken of een ongeboren kind epilepsie heeft.

Behandeling

Epilepsie wordt meestal met medicijnen behandeld. Deze medicijnen worden anti-epileptica genoemd. Als medicijnen niet goed werken, kan soms een operatie of speciaal dieet helpen.

Vóórkomen

Men schat dat in Nederland 120.000 mensen epilepsie hebben.

Erfelijkheid

Als één ouder epilepsie heeft, of beide ouders epilepsie hebben, is er meer kans dat het kind ook epilepsie krijgt. Van sommige vormen van epilepsie is bekend dat ze autosomaal dominant of autosomaal recessief overerven. Epilepsie kan soms multifactorieel overerven. Dan spelen zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan van de aandoening.

Als epilepsie door een erfelijk syndroom wordt veroorzaakt, geldt de manier van overerven van dat syndroom.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Zeldzame epilepsieOmhoog