Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

XY gonadale dysgenesie

Het syndroom van Swyer is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Mensen met dit syndroom hebben de geslachtschromosomen XY, zoals mannen. Maar ze zien er uit als vrouwen. Normaal gesproken hebben vrouwen de geslachtschromosomen XX. Bij het syndroom van Swyer heeft een baby met de XY geslachtschromomen zich in de baarmoeder tot een kind met vrouwelijke kenmerken ontwikkeld. Baby’s met het syndroom van Swyer hebben een baarmoeder en eileiders. Maar ze hebben vaak eierstokken (vrouwelijke geslachtsklieren) die niet goed zijn aangelegd. Soms zijn er ook onderontwikkelde mannelijke geslachtsklieren. En er is een licht verhoogde kans dat uit de geslachtsklieren kanker ontstaat.

Iemand met het Swyer syndroom wordt meestal als vrouw opgevoed. Soms kan een vrouw met het Swyer syndroom zwanger worden, met behulp van een eicel van een donor.

Diagnose

Het syndroom van Swyer kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken, en als de menstruatie niet op gang komt. De diagnose kan worden vastgesteld met lichamelijk onderzoek. Soms is DNA onderzoek mogelijk.

Behandeling

Het syndroom van Swyer is niet te genezen. De niet goed aangelegde eierstokken kunnen met een operatie worden verwijderd. Met hormonale medicijnen kan een meisje met het syndroom van Swyer gaan menstrueren.

Vóórkomen

Het syndroom van Swyer komt bij ongeveer 1 op 30.000 personen voor.

Erfelijkheid

De oorzaak van het syndroom van Swyer is meestal een nieuwe verandering (spontane mutatie) in het erfelijke materiaal. Soms komt het syndroom al vaker in een familie voor. Het syndroom van Swyer kan op veel verschillende manieren overerven: Y-gebonden, autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-gebonden recessief.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>XY gonadale dysgenesieOmhoog