Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

X-gebonden agammaglobulinemie

X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening van de afweer. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen gemaakt. Antistoffen zijn stoffen in het bloed die deel zijn van de afweer van het lichaam. Antistoffen beschermen het lichaam tegen ziekteverwekkers. Ziekteverwekkers zijn bijvoorbeeld bacteriƫn en virussen. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriƫn gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel zoals het hoort.

X-gebonden agammaglobulinemie begint vaak in de eerste drie tot negen maanden na de geboorte, met steeds terugkerende infecties. De infecties kunnen op verschillende plekken van het lichaam voorkomen, zoals op de huid, in de oren, ogen, neus, longen en darmen.

Diagnose

 X-gebonden agammaglobulinemie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Met bloedonderzoek kan de diagnose vastgesteld worden. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap is soms mogelijk om te bepalen of het ongeboren kind X-gebonden agammaglobulinemie heeft.

Behandeling

X-gebonden agammaglobulinemie is niet te genezen. De behandeling bestaat het geven van antistoffen en het slikken van antibiotica. Hiermee kunnen infecties voorkomen worden of afgeremd.

Vóórkomen

X-gebonden agammaglobulinemie komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 personen. De aandoening komt bijna alleen bij jongens voor. Meisjes kunnen draagster zijn.

Erfelijkheid

X-gebonden agammaglobulinemie erft X-gebonden recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>X-gebonden agammaglobulinemieOmhoog