Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie werken de zenuwen niet goed. Daardoor gaat het maken van bewegingen minder goed. De oorzaak is een verandering in het DNA.

Er zijn twee vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie: een milde en ernstige vorm.

De milde vorm begint meestal op kinderleeftijd. Lopen en rennen gaat dan minder gecontroleerd. De armen en benen van sommige kinderen hebben een andere stand. Ook trillen de ledematen soms. Of de ogen maken onwillekeurige bewegingen.

De kenmerken van de ernstige vorm zijn er vaak kort na de geboorte. De spieren van de armen en benen zijn dan bij sommige baby’s stijf. Ook is er soms een achterstand bij het maken van bewegingen (motoriek). Er kunnen problemen zijn met de bloeddruk, de lichaamstemperatuur en de hoeveelheid suiker in het bloed.

Enkele kinderen met de ernstige vorm hebben verstopping van de darmen. De ogen kunnen onwillekeurige bewegingen maken en de oogleden kunnen hangen. Sommigen hebben een verstandelijke beperking, psychische problemen of problemen met praten of het gedrag.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

Diagnose

Met de bovenstaande kenmerken kan een arts tyrosine hydroxylase deficiëntie vaststellen. Soms wordt de vloeistof onderzocht die rondom het ruggenmerg zit. Dat gebeurt met een ruggenprik. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Tyrosine hydroxylase deficiëntie kan niet genezen. De kenmerken van de milde vorm verminderen meestal goed met behulp van medicijnen. De kenmerken van de ernstige vorm zijn niet altijd goed te verminderen.

Vóórkomen

Er zijn over de hele wereld enige tientallen mensen bekend die TH deficiëntie hebben. Men schat dat in Europa ongeveer 1 tot 5 op de miljoen mensen deze aandoening heeft.

Erfelijkheid

Tyrosine hydroxylase deficiëntie erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Tyrosine hydroxylase deficiëntieOmhoog