Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Tufted angioom

Dit is een zeldzaam ziektebeeld bestaande uit bloedvatgezwellen die goedaardig zijn maar wel klachten kunnen geven zoals pijn. Het ontstaat meestal op de kinderleeftijd (25% in het eerste jaar, 60-70% voor het 5e levensjaar). Klinisch zie je paars-rode vlekken, meestal op het bovenlichaam, nek, schouders en soms het gelaat. Ze worden langzaamaan groter (in 1-10 jaar) en soms worden ze weer kleiner. Als de gezwellen groot zijn kunnen ze problemen van de bloedplaatjes geven en daardoor zorgen voor stollingsproblemen. Dit heet het Kasabach-Merritt syndroom.

Diagnose

Aanvullend onderzoek kan bestaan uit een biopt (stukje van de huid) om onder de microscoop de diagnose te bevestigen. Bij grote plekken maakt men ook een MRI-scan en verder wordt er bloedonderzoek (in het bijzonder stolling en bloedplaatjes) gedaan.

Behandeling

De behandeling bestaat uit pijnstilling in het geval van pijn. Verder kan men corticosteroïden geven, de plek (chirurgisch) verwijderen als hij klein is of behandelen met lasertherapie. Bij het Kasabach-Merritt syndroom geeft men aspirine of plavix of in ergere gevallen prednison of vincristine.

>>Tufted angioomOmhoog