Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Tubereuze sclerose complex

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening. Hierbij ontstaan op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige gezwellen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij TSC zitten er soms goedaardige gezwellen in de hersenen, de nieren en de huid. De soort en ernst van TSC verschilt per persoon.Bij gezwellen in de hersenen ontstaan vaak epilepsie, een verstandelijke beperking, leerproblemen en autisme, Als er gezwellen in de nieren zitten, dan gaan de nieren slechter werken of werken ze soms helemaal niet meer. De meeste mensen met TSC hebben op de huid lichtgekleurde of verdikte plekken.

Diagnose

Tubereuze sclerose complex kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken en MRI-onderzoek.

Meestal kan de diagnose met een genetische test bevestigd worden. En soms kan prenataal onderzoek worden gedaan.

Behandeling

De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de kenmerken. De gezwellen kunnen soms met een operatie of een laserbehandeling worden verwijderd. Voor epilepsie zijn medicijnen mogelijk. Bij autisme kan psychosociale hulp ondersteuning bieden.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 6.000 mensen heeft tubereuze sclerose complex.

Erfelijkheid

Meestal is iemand de eerste in de familie met tubereuze sclerose complex. Tubereuze sclerose complex erft autosomaal dominant over. Soms komt de aandoening vaker in de familie voor.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Tubereuze sclerose complexOmhoog