Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Triple-X syndroom

Triple-X syndroom is een aangeboren afwijking waarbij meisjes een X-chromosoom teveel hebben. Ze hebben dan dus drie X-chromosomen.

Normaal hebben vrouwen twee X chromosomen (XX). Sommige vrouwen met triple X-syndroom hebben niet overal in het lichaam drie X- chromosomen. Een deel van hun cellen bevat dan gewoon twee X-chromosomen. Dat heet moza├»cisme. Meestal merken vrouwen niet dat ze triple-X hebben. De kenmerken verschillen per persoon.

Vrouwen met het triple X-syndroom worden vaak langer dan gemiddeld. Soms is er een tragere ontwikkeling van de motoriek, waardoor zitten en lopen wat later begint. Enkelen hebben een lage spierspanning. Dan voelen ze slap aan. Ook kan er moeite met leren en praten zijn. Soms zijn er gedragsproblemen.

Diagnose

Meestal wordt het triple-X syndroom toevallig ontdekt bij genetisch onderzoek. Voor de geboorte is soms prenataal onderzoek mogelijk.

Behandeling

Zo nodig kan fysiotherapie helpen bij de motoriek, en bij spraakproblemen kan logopedie helpen.

Vóórkomen

Het triple-X syndroom komt bij 1 op de 1.000 vrouwen voor.

Erfelijkheid

Het triple-X syndroom is niet erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Triple-X syndroomOmhoog