Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Syndroom van Von Hippel-Lindau

Het syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijke aandoening waardoor gezwellen (tumoren) ontstaan. De meeste tumoren bij VHL zijn goedaardig. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij VHL ontstaan de goedaardige tumoren met name in de kleine hersenen, het ruggenmerg, de ogen, de bijnieren (klein orgaan bij de nieren) en/of de oren. Ook is er kans op cystes in de nieren, de alvleesklier en de bijballen.

Cystes zijn blaasjes, gevuld met vocht. Soms ontstaan uit deze cystes (meestal) goedaardige tumoren. Daarnaast ontstaan er soms ook kwaadaardige tumoren bij VHL. Soms ontstaat nierkanker en heel soms kanker van de alvleesklier.

Als iemand met VHL tumoren in de kleine hersenen heeft kan hij/zij onder andere hoofdpijn krijgen, gaan overgeven, en bewegingen minder goed sturen. Tumoren in het ruggenmerg kunnen de kracht in armen en benen verminderen. Ook kan het gevoel minder worden. Door tumoren in de ogen wordt het zicht soms slechter.

Tumoren in de bijnieren leiden bij sommigen tot hoofdpijn, hoge bloeddruk en hartkloppingen. Bij goedaardige gezwellen in het binnenoor kunnen gehoorverlies, oorsuizen en duizeligheid horen. Tumoren in de bijballen leiden heel soms tot problemen met de vruchtbaarheid. Als iemand lang moe is en er bloed in de urine zit, kan er sprake zijn van nierkanker.

De tumoren ontstaan ongeveer tussen het 20e en 40e jaar. Op welke plekken verschilt per persoon. Dit geldt ook voor het moment waarop de klachten ontstaan. Dit kan binnen één familie verschillen.

Diagnose

VHL kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken, samen met lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek, echo-onderzoek en een MRI-onderzoek.

De diagnose VHL kan worden bevestigd met genetisch (DNA) onderzoek. Het advies is om bij familieleden van iemand met deze aandoening genetisch onderzoek te doen vanaf ongeveer 5-jarige leeftijd.

Als de erfelijke aanleg voor van Von Hippel-Lindau is gevonden, gelden speciale controle adviezen. Daarmee kunnen tumoren meestal vroeg worden ontdekt.

Behandeling

Het syndroom van Von Hippel-Lindau kan niet genezen. Als een gezwel wordt ontdekt kan dit vaak met een operatie worden verwijderd. Soms is bestraling mogelijk. Gezwellen in het oog kunnen met laserstralen behandeld worden. Cystes in de nieren kunnen meestal blijven zitten.

Vóórkomen

Het syndroom van Von Hippel-Lindau komt ongeveer bij 2 tot 3 op de 100.000 mensen voor.

Erfelijkheid

VHL erft autosomaal dominant over.

Bij de meeste mensen komt het syndroom van Von Hippel-Lindau vaker in een familie voor. Soms is iemand de eerste in een familie met dit syndroom, door een nieuwe mutatie in het DNA. Deze persoon kan de aandoening daarna doorgeven aan zijn/haar kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van Von Hippel-LindauOmhoog