Syndroom van Von Hippel-Lindau
De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een aandoening waarbij iemand een erfelijke aanleg heeft om bepaalde tumoren te krijgen. Meestal gaat het om goedaardige tumoren, die wel tot grote problemen in het lichaam kunnen leiden. Iemand met VHL kan ook kanker krijgen. De goedaardige en kwaadaardige tumoren kunnen tegelijk ontstaan of na elkaar in de loop van de tijd.
Een oorzaak van deze aandoening is een verandering in een gen.
De tumoren die het meeste voorkomen bij iemand met VHL zijn:
- Een bepaald soort goedaardige tumoren van bloedvaten (hemangioblastomen) in het netvlies van het oog, de kleine hersenen en/of het ruggenmerg
- Nierkanker
- Feochromocytoom
- Een bepaald soort tumoren in de alvleesklier (neuroendocriene tumoren van de alvleesklier)
- Een bepaald soort tumor in het binnenoor (saccus endolymphaticus tumor)
Iemand met VHL heeft vaak ook met vocht gevulde holten (cysten) in de nieren, de alvleesklier en bij mannen in de bijbal.
Meestal krijgt iemand vanaf ongeveer 24 jaar tumoren. Vrijwel iedereen met de afwijking in het gen voor VHL krijgt voor de leeftijd van 60 jaar kenmerken.
Welke kenmerken iemand met VHL krijgt kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan vaststellen dat iemand VHL heeft, als die persoon bepaalde soorten tumoren heeft die hier boven staan. Of wanneer iemand zo’n tumor heeft en een eerstegraads familielid met VHL. Eerstegraads familieleden zijn; ouders, kinderen, broers of zussen.
Door DNA-onderzoek te doen, kan bevestigd worden dat het om VHL gaat.
Behandeling
VHL kan niet genezen. Mensen met VHL worden behandeld in een expertisecentrum. De behandeling is per persoon verschillend, omdat niet iedereen dezelfde kenmerken heeft.
Mensen met VHL krijgen het advies om zich regelmatig te laten controleren. Die controles beginnen vanaf de leeftijd van 5 jaar. Het doel is om kenmerken van VHL zo vroeg mogelijk te vinden. Dan is het soms mogelijk om ziekte bij VHL te voorkomen of de gevolgen te beperken.
Vóórkomen
De ziekte van Von Hippel-Lindau komt voor bij 2 tot 3 op de 100.000 mensen.
Erfelijkheid
Je kunt Von Hippel-Lindau krijgen als één van je ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.
Het kan gaan ook gaan om een nieuwe verandering in een gen. Dan hebben de ouders van iemand geen VHL.
Soms zit de verandering in het VHL-gen bij iemand niet in alle lichaamscellen. Dat heet mozaïcisme.
Mensen met dezelfde verandering in het VHL-gen, kunnen andere kenmerken van VHL hebben. Ook binnen één familie. Dat heet variabele expressie.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Syndroom van Von Hippel-LindauOmhoog