Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening van de ogen en het gehoor. Door Usher ontstaan slechthorendheid of doofheid, en slechtziendheid of blindheid. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

De meest duidelijke kenmerken van het syndroom van Usher zijn gehoorverlies en retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa is een aandoening van het netvlies van het oog. Soms heeft iemand met Usher ook evenwichtsproblemen.

Er zijn drie types van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. De eerste twee types komen het meest voor.

Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. Op kinderleeftijd gaat het zicht achteruit.

Een kind met type 2 hoort slechter vanaf de geboorte, maar heeft geen evenwichtsstoornissen. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd begint de slechtziendheid.

Type 3 kenmerkt zich door een goed gehoor bij de geboorte. Meestal zijn er geen evenwichtsstoornissen. Het gehoor en het gezichtsvermogen gaan geleidelijk achteruit. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan, kan per persoon verschillen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het syndroom van Usher kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met oogonderzoek, gehooronderzoek en onderzoek van het evenwicht. De diagnose kan niet altijd worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Het syndroom van Usher is niet te genezen. Hulpmiddelen als een loep, vergroting op de computer, geleidehond en/of taststok en gehoorapparaten kunnen uitkomst bieden. Soms kan een cochleair implantaat helpen. Verder kunnen speciale onderwijsprogramma's helpen.

Vóórkomen

Het syndroom van Usher type 1 komt bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen over de hele wereld voor. Type 2 komt het meest voor, maar hoe vaak is niet bekend. Type 3 komt het minst vaak voor.

Erfelijkheid

Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van UsherOmhoog