Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening, die alleen meisjes kunnen hebben. De kenmerken verschillen per persoon.

Ons lichaam bestaat uit cellen. In alle cellen zitten chromosomen. De geslachts-chromosomen bepalen of je vrouw of man bent. Vrouwen hebben twee X chromosomen (XX). En mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY).

Maar bij vrouwen met Turner ontbreekt één van de X-chromosomen. Of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Bij Turner is dit meestal zo in alle cellen. Maar soms zit het alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïcisme. Dan zijn de kenmerken vaak lichter.

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn (bijna) altijd kort van stuk. Sommigen hebben problemen met het hart, de nieren, de schildklier en/of het gehoor. Ook kunnen ze een brede, korte nek hebben, en opgezette handen en voeten. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms zijn er sociaal emotionele problemen.

De eierstokken ontwikkelen niet goed. Daardoor wordt er te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen) gemaakt. Dan blijft de menstruatie vaak uit en krijgt het meisje geen borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het syndroom van Turner kan worden vermoed met kenmerken die hierboven staan. De diagnose kan worden vastgesteld met DNA onderzoek. Soms is prenataal onderzoek mogelijk, bijvoorbeeld als ouders al een dochter met Turner hebben gekregen.

Behandeling

Het syndroom van Turner kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Meestal zijn medicijnen mogelijk, zoals groeihormonen, waarmee iemand langer kan worden. En met geslachtshormonen kan de puberteit op gang gebracht worden. De menstruatie en ontwikkeling van de borsten kan daardoor beginnen.

Maar de vruchtbaarheid kan hiermee meestal niet verbeteren. Die komt namelijk doordat er bijna geen eicellen in de eierstokken zitten.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 2.500 meisjes wordt met Turner geboren.

Erfelijkheid

Meestal is Turner niet erfelijk. Maar ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben een iets verhoogde kans dat een volgende dochter ook Turner heeft. Daarom kunnen ouders bij een volgende zwangerschap prenataal onderzoek met hun arts bespreken.

Documenten

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van TurnerOmhoog