Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Syndroom van Gilbert

Het Gilbert syndroom is een erfelijke aandoening van de lever. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. De meeste mensen met dit syndroom hebben geen klachten.

Bilirubine is een gele afvalstof van de rode bloedcellen (deel van het bloed). De lever hoort bilirubine om te zetten in een onschadelijke stof. Maar bij het syndroom van Gilbert gebeurt dat maar voor een deel. Hierdoor zit er te veel bilirubine in het bloed.

Het gevolg is dat de huid en de ogen soms geel kleuren. Dit is geelzucht. De ernst van de geelzucht verschilt per persoon. Sommige mensen met het syndroom van Gilbert hebben vaker buikpijn en kunnen eerder moe zijn.

De kenmerken worden soms erger bij weinig eten, weinig drinken, slaaptekort, een infectie of spanning.

Diagnose

Het syndroom van Gilbert kan worden vermoed op grond van de geelzucht. Met onderzoek van het bloed en de lever kan een arts de diagnose vaststellen.  De diagnose kan bevestigd worden door genetisch onderzoek.

Behandeling

Meestal is er geen behandeling nodig bij het syndroom van Gilbert. Omdat er meestal geen klachten zijn.

Vóórkomen

Ongeveer 5% (5 op de 100) van de Nederlandse bevolking heeft het Gilbert syndroom.

Erfelijkheid

Het syndroom van Gilbert erft autosomaal recessief of autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van GilbertOmhoog