Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Syndroom van Down

Het Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Iemand met Downsyndroom heeft een 'extra' chromosoom 21.

Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In elke cel zit een kopie van ons erfelijk materiaal. Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA. En het is verdeeld over 23 paar chromosomen. Chromosomen zijn dus de dragers van ons erfelijk materiaal.

Bij het syndroom van Down zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Tenminste, meestal. Want heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Soms zit het extra chromosoom 21 op een ander chromosoom vastgeplakt, dat is een translocatie.

Mensen met het syndroom van Down hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Lichamelijk ontwikkelen ze zich trager. Het uiterlijk is vaak herkenbaar door een wat ronder gezicht, iets schuinstaande ogen, een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden, een korte nek, laagstaande oren, en een lagere neusbrug.

Veel hebben daarnaast een aantal gezondheidsproblemen. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Soms is er een maag-darmafwijking, bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung of coeliakie.

Ook hebben mensen met Down meer kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, bijvoorbeeld slaapapneu, het gehoor en het zicht. Verder komen epilepsie, suikerziekte type 1, een traag werkende schildklier, verminderde weerstand en huidproblemen voor. Er zijn vaak gedragsproblemen. Daarnaast is er meer kans op leukemie. Ook krijgen ze vaker en op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer.

Hoe iemand met het syndroom van Down zich (vooral verstandelijk) ontwikkelt, verschilt per persoon. Mensen met mozaïek Downsyndroom ontwikkelen zich vaak beter dan mensen met volledig Downsyndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het syndroom van Down wordt vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek.

Tijdens een zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft of niet.

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen kiezen voor de NIPT test.

Behandeling

Het syndroom van Down kan niet genezen. De behandeling is gericht op een juiste begeleiding van de medische problemen en van de problemen in de ontwikkeling. Als er een hartafwijking is, kan dit vaak behandeld worden met een operatie. Ook bij een maag-darmafwijking kan een operatie helpen.

Er kan medische en psychosociale begeleiding geboden worden door teams die gespecialiseerd zijn in het syndroom van Down. Ook fysiotherapie, logopedie en ondersteuning door de ouders/verzorgers kunnen helpen bij het ontwikkelen van vaardigheden. Veel kinderen met het syndroom van Down kunnen met begeleiding naar (vaak aangepast) basisonderwijs.

Vóórkomen

Ongeveer 1 tot 2 op de 1.000 kinderen heeft het syndroom van Down. In Nederland worden per jaar ongeveer 300 kinderen met Downsyndroom geboren. Het risico op het krijgen van een kind met Downsyndroom is groter bij vrouwen op latere leeftijd (boven de 36 jaar). Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking.

Erfelijkheid

Het Downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 21 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij 4 op de 100 (4%) mensen met Downsyndroom gaat het om een bepaalde chromosoomafwijking, een translocatie. Chromosoom 21 zit dan bijvoorbeeld op chromosoom 14 geplakt. Ook dit kan zijn ontstaan in de eicel of zaadcel waaruit een kind is ontstaan, en niet erfelijk zijn.

Maar bij 1 op 4 (25%) translocaties is het wel een erfelijke vorm. Dat betekent dat bij 1 op 100 (1%) een erfelijke oorzaak een rol speelt. Eén van de ouders is dan drager van zo’n translocatie.

Documenten

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van DownOmhoog