Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Syndroom van Crigler-Najjar

Het syndroom van Crigler-Najjar is een erfelijke leveraandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Rode bloedcellen zijn onderdeel van het bloed. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen. Het neemt zuurstof op en geeft het weer af in het lichaam. Hemoglobine wordt afgebroken door de lever. Daarbij ontstaat de afvalstof bilirubine. 

Enzymen helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere stof. Maar bij het syndroom van Crigler-Najjar is er minder van het enzym dat helpt bij het opruimen van bilirubine. Of dat enzym ontbreekt helemaal. Daardoor gaat bilirubine zich ophopen in het lichaam.

Bilirubine heeft een gele kleur. Daarom kan de huid en het oogwit van mensen met het syndroom van Crigler-Najjar geel worden (geelzucht). Als de aandoening niet wordt behandeld, kunnen hersenbeschadigingen ontstaan.

Er zijn twee vormen van het syndroom van Crigler-Najjar: type I en type II. De kenmerken verschillen per type en per persoon. De eerste kenmerken beginnen vaak vlak na de geboorte.

Diagnose

De bovenstaande kenmerken kunnen wijzen op het syndroom van Crigler-Najjar. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. Ook kan een stukje weggenomen lever (biopt) onderzocht worden, om de diagnose te bevestigen.

Soms is prenataal onderzoek mogelijk. Daarmee wordt gekeken of een ongeboren kind het syndroom van Crigler-Najjar heeft.

Behandeling

De behandeling van het syndroom van Crigler-Najjar verschilt van persoon tot persoon.

Sommige mensen met het syndroom van Crigler-Najjar krijgen dagelijks lichttherapie. Dit helpt bij het afbreken van bilirubine. Anderen worden behandeld met medicijnen. Soms is een levertransplantatie nodig.

Vóórkomen

Het syndroom van Crigler-Najjar komt ongeveer bij 1 op de miljoen mensen voor. In Nederland zijn ongeveer 25 mensen met deze aandoening.

Erfelijkheid

Het syndroom van Crigler-Najjar erft autosomaal recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van Crigler-NajjarOmhoog