Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Syndroom van Alport

Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening van de nieren, oren en ogen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Collageen type IV is een soort bindweefsel. Bij het syndroom van Alport wordt de stof collageen type IV niet goed gevormd. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen. Collageen type IV is vooral belangrijk in de nieren, oren en ogen.

De nieren halen afvalstoffen uit ons bloed met bepaalde filters. Collageen type IV is een belangrijk onderdeel van deze filters. Als het bloed door de filters is gegaan, verlaten de afvalstoffen het lichaam via de urine. Bij het syndroom van Alport werken de filters niet goed, omdat collageen type IV afwijkt. Daarom kunnen de nieren niet genoeg afvalstoffen uit het bloed halen. Het gevolg is dat bloed en eiwitten in de urine terecht komen. Daardoor ontstaat vochtophoping in het lichaam, hoge bloeddruk en toenemende schade aan de nieren.

Collageen type IV zit ook in het deel van de oren, dat geluid omzet in elektrische signalen. Deze signalen worden vervolgens aan de hersenen doorgegeven. Maar doordat bij dit syndroom het collageen type IV afwijkt, kan gehoorverlies optreden.

In de ogen is collageen type IV betrokken bij de vorm van de lens en de kleur van het netvlies. Daarom kan de ooglens bij het syndroom van Alport een andere vorm hebben, en het netvlies een andere kleur dan gewoonlijk.  

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon. De kenmerken van vrouwen met het syndroom van Alport zijn meestal milder dan die van mannen.

Diagnose

Het syndroom van Alport kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met urineonderzoek, onderzoek van een stukje weggenomen nierweefsel (biopt) en onderzoek van de ogen en oren. DNA onderzoek is mogelijk.

Als de verandering in het erfelijke materiaal die het syndroom van Alport veroorzaakt, bekend is, kan tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek gedaan worden. Met prenataal onderzoek kan worden gekeken of een ongeboren kind dit syndroom heeft.   

Behandeling

Het syndroom van Alport is niet te genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. De hoge bloeddruk kan worden behandeld met medicijnen. Voor de nierschade kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn. Soms kan een gehoorapparaat uitkomst bieden. Voor de ooglens is een speciale bril of een operatie mogelijk.

Vóórkomen

Alport syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen.

Erfelijkheid

Het syndroom van Alport erft meestal X-gebonden dominant, soms autosomaal recessief en in zeldzame gevallen autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie met dit syndroom. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Hierna kan de aandoening worden doorgegeven aan de kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van AlportOmhoog