Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Sturge-Weber syndroom

Het Sturge-Weber syndroom is een aangeboren aandoening van bepaalde bloedvaten. Daardoor ontstaat er een wijnvlek aan één kant van het gezicht. Ook wordt soms de druk in de ogen te groot. Dit noemen we glaucoom. Verder zijn er bloedvaten in de hersenen aangedaan.

Daardoor krijgen sommige kinderen met Sturge-Weber epilepsie en hersenschade. Hersenschade kan tot uitvalsverschijnselen leiden. Dat betekent dat bijvoorbeeld de armen en de benen niet goed werken. Soms is er hoofdpijn. Enkele kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

Diagnose

De diagnose kan gesteld worden met de bovenstaande kenmerken, samen met hersenonderzoek.

Behandeling

Het Sturge-Weber syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De wijnvlek kan eventueel minder zichtbaar gemaakt worden met make-up of een laserbehandeling.

Voor de epilepsie en te hoge druk in de ogen zijn medicijnen of een operatie mogelijk. Ook voor hoofdpijn zijn medicijnen mogelijk. Bij uitvalsverschijnselen kan een fysiotherapeut begeleiding bieden.

Vóórkomen

Het Sturge-Weber syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen.

Erfelijkheid

Het Sturge-Weber syndroom is niet erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Sturge-Weber syndroomOmhoog