Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten zijn aandoeningen van de stofwisseling (metabolisme). Stofwisseling is dat stoffen verwerkt of omgezet worden in andere stoffen.

Die stoffen krijgen we binnen met onze voeding. Maar er zijn ook stoffen die het lichaam hergebruikt. Dit is nodig voor de opbouw van de weefsels (bijvoorbeeld spieren). En door de stofwisseling krijgt ons lichaam de energie die het nodig heeft.

Enzymen zijn eiwitten die de stofwisseling helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere. Er zijn veel verschillende enzymen betrokken bij de stofwisseling. Elk afzonderlijk enzym helpt weer bij het omzetten van een andere stof.

Als een van de enzymen niet goed werkt of er helemaal niet is, ontstaat een stofwisselingsziekte. Stel, een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, dan ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook een teveel van stof A. Zo kunnen veel verschillende gezondheidsproblemen ontstaan.

Het soort gezondheidsproblemen en de ernst hangt af van de enzymen en stoffen waarmee iets niet goed is. De kenmerken verschillen per stofwisselingsziekte en ook per persoon.

Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze lichaamscellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën. Dit zijn onderdelen van de lichaamcellen die elk hun eigen taak hebben bij de stofwisseling .

Stofwisselingsziekten worden op verschillende manieren ingedeeld:

Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk .

 

 

Diagnose

Een arts kan een stofwisselingsziekte vermoeden op grond van de kenmerken. Soms kan met bloedonderzoek, urineonderzoek, genetisch onderzoek of ander onderzoek de diagnose gesteld worden. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

 

Behandeling

Een stofwisselingsziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Vóórkomen

Het is niet precies bekend hoe vaak stofwisselingsziekten als totale groep voorkomen. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Erfelijkheid

De overerving kan per stofwisselingsziekte verschillen. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>StofwisselingsziektenOmhoog