Spondylo Epifysaire Dysplasie
Spondylo-epifysaire dysplasie (SED) is een zeldzame, erfelijke ziekte van bot en kraakbeen. De symptomen ontstaan op de kinderleeftijd met pijn in de heupen en knieën en vermoeidheid na langdurig lopen. Ook hebben patiënten met SED afwijkingen aan de ruggenwervels. Daarnaast hebben ze soms een kleine lengte, een gespleten gehemelte (palatoschisis) en afwijkingen aan de ogen en oren. Kenmerkend is vervroegde artrose (slijtage) van de gewrichten.
Behandeling
SED-patiënten hebben chronische gewrichtsklachten (beperkingen en pijn). Door vervroegde artrose (slijtage) hebben patiënten vaak op relatief jonge leeftijd (20-50 jaar) gewrichtsprothesen nodig. Vooral goede pijnstilling en gedoseerd bewegen (niet teveel, niet te weinig) zijn van belang. Bij de behandeling zijn meestal meerdere zorgverleners betrokken, zoals de orthopedisch chirurg, de kinderarts, de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut. Vaak hebben SED-patiënten hulpmiddelen (rolstoel, woningaanpassing) nodig. De huisarts kan daarbij advies en ondersteuning geven.
Vóórkomen
Ongeveer 1 per 100.000 mensen heeft SED. Waarschijnlijk is deze schatting te laag, omdat de diagnose niet altijd gesteld wordt bij mensen met milde klachten, of omdat de verkeerde diagnose gesteld wordt.
Erfelijkheid
SED erft meestal autosomaal dominant over.
Home>Aandoeningen>Spondylo Epifysaire DysplasieOmhoog