Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Shwachman Diamond syndroom

Shwachman-Diamond syndroom (SDS) is een aangeboren aandoening aandoening van het beenmerg, de botten en de alvleesklier. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. 

Een kind met Shwachman-Diamond syndroom is meer vatbaar voor infecties. Dit komt omdat het beenmerg minder goed werkt. In het beenmerg worden de bloedcellen gemaakt. Witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer, rode bloedcellen vervoeren zuurstof en bloedplaatjes zorgen voor de stolling. Bij Shwachmand-Diamond syndroom maakt het beenmerg minder bloedcellen. Daardoor kan een kind met dot syndroom gevoeliger zijn voor infecties (tekort aan witte bloedcellen). Ook kan hij/zij last hebben van bloedarmoede (tekort aan rode bloedcellen). Dan is het kind snel moe. Verder kunnen gemakkelijk blauwe plekken ontstaan en  het kan langer duren voordat er een korstje op een wond zit (tekort aan bloedplaatjes).

Daarnaast heeft een kind met Shwachman-Diamond syndroom vaak een vette ontlasting, omdat de alvleesklier (orgaan dat bij de maag ligt) minder goed werkt. De alvleesklier heeft als taak om te helpen bij het verteren van voedsel door het afgeven van enzymen. Bij dit syndroom kan het lichaam minder voedingsstoffen opnemen, omdat er minder verteringsenzymen zijn. Dan kan het kind ook minder groeien. Bij het opgroeien gaat het vaak beter met het verteren van voedsel. 

Ook kunnen er botproblemen zijn. Kinderen met Shwachman-Diamond zijn vaak kleiner dan leeftijdsgenoten. Verder kunnen er andere afwijkingen van het skelet zijn zoals een kippenborst.

Soms komen ook andere kenmerken voor zoals tandproblemen of huidafwijkingen. Bij ongeveer de helft van de kinderen is sprake van leerproblemen en/of een verstandelijke beperking. Verder is er meer kans op leukemie (bloedkanker). 

 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan vermoeden dat iemand het Shwachman-Diamond syndroom heeft op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met  lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en onderzoek van de ontlasting. Soms wordt ook MRI of röntgenonderzoek van het skelet of de alvleesklier gedaan om de diagnose te ondersteunen. De diagnose kan meestal bevestigd worden met DNA-onderzoek. 

Behandeling

Het Shwachman-Diamond syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De verteringsenzymen kunnen door middel van medicijnen worden gegeven. Soms krijgt een kind daarnaast bepaalde vitamines. 

Antibiotica kunnen helpen bij infecties. Met bloedtransfusies kan de hoeveelheid bloedcellen toenemen. In ernstige gevallen is een stamceltransplantatie soms een mogelijkheid. (Iemand ontvangt dan nieuwe stamcellen, die kunnen zich ontwikkelen tot allerlei cellen zoals bloedcellen).  
Voor de skeletafwijkingen kan soms een operatie worden gedaan. 

Vóórkomen

Het Shwachman-Diamond syndroom komt ongeveer voor bij 1 op 77.000 pasgeboren baby’s. Men schat dat ongeveer 25 tot 30 mensen in Nederland deze aandoening hebben.

Erfelijkheid

Het Shwachman-Diamond syndroom erft autosomaal recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Shwachman Diamond syndroomOmhoog