Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Sclerodermie

Sclerodermie is een aandoening waarbij er verhardingen van bindweefsel in de huid en soms van organen ontstaan. Bindweefsel geeft steun aan de organen en botten en zit door het hele lichaam.

Sclerodermie is een auto-immuun ziekte. De oorzaak is nog niet precies duidelijk. Soms komt het door blootstelling aan bepaalde chemische stoffen. Mogelijk spelen erfelijke aanleg en andere factoren er een rol bij. De kenmerken verschillen per persoon.

Er zijn meerdere typen van sclerodermie, afhankelijk van de weefsels die aangedaan zijn. Bij lokale sclerodermie zijn er alleen verhardingen in de huid.

Bij systemische sclerodermie zijn (ook) de inwendige organen betrokken. Daar zijn drie typen van:
- een vorm waarbij alleen op de voeten en onderbenen of handen, onderarmen en het gezicht verharde plekken zitten.
-  een ernstiger vorm waarbij grotere delen van de huid betrokken zijn en ook inwendige organen. Deze vorm noemt men diffuse systemische sclerodermie.
-  een vorm waarbij alleen inwendige organen zijn aangedaan. Dit is systemische sclerose zonder sclerodermie.

Voordat sclerodermie begint, heeft iemand vaak het fenomeen van Raynaud. Het kan hierna nog weken tot jaren duren voordat de sclerodermie begint.

Naast de plekken op de huid kunnen gewrichten minder bewegelijk worden. Er kunnen open wondjes aan de vingers ontstaan en pijnlijke verhardingen onder de huid. Soms zitten er kleine uitgezette bloedvaatjes in de huid.

Als sclerodermie in organen zit, kunnen deze minder goed gaan werken. Bijvoorbeeld bij het hart kunnen problemen ontstaan met het rondpompen van het bloed door het lichaam. In de darmen kunnen verstoppingen ontstaan. Sclerodermie in de longen kan er toe leiden dat er minder zuurstof uit de lucht kan worden opgenomen.

Over het algemeen nemen de verschijnselen van sclerodermie in de loop van de tijd toe.

Bij ongeveer een 15-25% van de mensen met sclerodermie komen andere aandoeningen waarbij het bindweefsel betrokken is voor zoals SLE of rheumatoïde artritis.

Diagnose

Sclerodermie kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. Een arts kan de diagnose stellen met een bloedonderzoek.

Behandeling

Sclerodermie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met fysiotherapie en medicijnen.

Vóórkomen

De schattingen over het voorkomen van sclerodermie lopen uiteen van 1 op de 3.500 tot 1 op de 100.000 mensen. Sclerodermie komt 4 keer zo vaak voor bij vrouwen dan bij mannen.

Erfelijkheid

Meestal is iemand de enige in een familie met sclerodermie. Soms heeft nog iemand in de familie de ziekte. Of er zijn er familieleden met een andere auto-immuunziekte. De precieze oorzaak van sclerodermie is nog niet duidelijk.

Mogelijk spelen erfelijke aanleg en bepaalde factoren een rol bij het ontstaan.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>SclerodermieOmhoog