Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Schisis

Een schisis is een aangeboren afwijking van de bovenlip, de kaak en/of het verhemelte. Daar zit een spleet of gat in. Een schisis ontstaat in de eerste 3 maanden van de zwangerschap.

Als een kind naast de schisis geen andere kenmerken heeft, dan is meestal niet bekend wat de oorzaak is. Waarschijnlijk speelt er dan meer mee bij het ontstaan van de schisis.

Soms is de schisis onderdeel van een syndroom. Dat betekent dat iemand naast de schisis ook andere kenmerken heeft. Bijvoorbeeld mensen met het Stickler syndroom of een deletie 22q11.2 hebben vaak een schisis.
 
De schisis kan in alleen de bovenlip zitten. Of alleen in het gehemelte. Maar de spleet kan ook doorlopen tot in de bovenkaak, het gehemelte of in de neus. Een schisis kan aan één kant voorkomen of aan beide kanten. Soms zit een schisis bijvoorbeeld in de linker- en rechterhelft van de bovenlip.
 
Na de geboorte krijgt het kind vaak problemen met zuigen en slikken. Voor het praten en voor de kaak en het gebit heeft schisis meestal ook gevolgen. Soms zijn er ook problemen met horen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De diagnose kan worden gesteld met de kenmerken die hierboven staan. Vaak kan een schisis in de zwangerschap worden vastgesteld bij een echo.

Behandeling

De behandeling wordt meestal verzorgd door een team van verschillende specialisten. Dit noemen we een schisisteam. Vaak zijn meerdere operaties nodig voor de schisis. Verder kan het team begeleiden bij onder andere de ontwikkeling van het gebit, het gehoor, de voeding en de spraak.

Vóórkomen

1 tot 2 op de 1000 kinderen wordt met een schisis geboren.

Erfelijkheid

De overerving van schisis is multifactorieel.

Ook zijn er verschillende syndromen, waar schisis bij voor kan komen. De overerving hangt dan af van de oorzaak van het syndroom.

Het kan moeilijk zijn om syndromale vormen van schisis te onderscheiden van niet-syndromale vormen.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.