Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Rubinstein-Taybi syndroom

Het Rubinstein-Taybi syndroom (RSTS) is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij ongeveer de helft van de mensen met RSTS is de verandering in het DNA (erfelijk materiaal) bekend. Bij de andere helft is nog geen oorzaak gevonden. De kenmerken verschillen per persoon.

Kenmerken van het Rubinstein-Taybi syndroom zijn brede, grote tenen en gebogen duimen. De baby heeft moeite met drinken. Eén op de drie heeft een hartafwijking en soms zijn er afwijkingen aan de nieren. Het hoofd is vaak klein. De buitenste ooghoeken wijzen naar beneden, het neustussenschot is laag en het verhemelte hoog. Ook oogafwijkingen, tandafwijkingen, verstopping van de darmen, en regelmatige infecties van de luchtwegen en oren komen voor. Lachen kan er uit zien als een grimas. Bij RSTS is de ontwikkeling van het bewegen, de groei en het praten meestal traag. Vaak is er een lichte verstandelijke beperking. Op latere leeftijd kunnen gedragsproblemen ontstaan.

Diagnose

RSTS kan met bovenstaande kenmerken worden vastgesteld. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden.

Behandeling

Het Rubinstein-Taybi syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.

Voor de duimen en tenen is soms een operatie mogelijk. Ook voor de oog- en hartafwijkingen is er vaak een behandeling, net als voor de infecties. Daarnaast is speciaal onderwijs mogelijk. Een logopedist kan begeleiding geven bij het praten en een fysiotherapeut kan hulp bieden bij de ontwikkeling van het bewegen.

Vóórkomen

Ongeveer voor bij 4 tot 5 op de 500.000 mensen hebben het Rubinstein-Taybi syndroom.

Erfelijkheid

Meestal is iemand met RSTS de eerste en enige in een familie door een nieuwe mutatie. Vervolgens erft het Rubinstein-Taybi syndroom autosomaal dominant over.

Voor gezonde ouders is de kans op een tweede kind met RSTS klein. Genetisch onderzoek kan soms meer duidelijkheid geven over de kans op herhaling.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Rubinstein-Taybi syndroomOmhoog