Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Retinoblastoom

Retinoblastoom is een vorm van kanker (tumor) in het netvlies van het oog. Het komt meestal voor bij kinderen onder de vijf jaar. Bij ongeveer 40% (4 van de 10) is retinoblastoom erfelijk. Bij de andere 60% (6 van de 10) is het niet erfelijk.

Bij de erfelijke vorm zit in allebei de ogen een tumor. Bij de niet-erfelijke vorm zit een retinoblastoom in één oog. Maar bij ongeveer 15% (1,5 van de 10) van de kinderen met één retinoblastoom, bij wie retinoblastoom niet in de familie zit, is er toch sprake van een erfelijke aanleg.

De eerste kenmerken van retinoblastoom zijn een witte of vreemd gekleurde pupil (“kattenoog”), scheel gaan zien, of een pijnlijk rood oog. Slechtziendheid kan het gevolg zijn. Vooral bij grote tumoren en/of tumoren in het midden van het netvlies.

Mensen met de erfelijke vorm van retinoblastoom hebben later in het leven meer kans op andere vormen van kanker.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

Retinoblastoom kan worden vermoed als een kind kenmerken heeft die hierboven staan. De diagnose kan worden vastgesteld met onderzoek van het oog. Vervolgens kunnen echo’s en MRI-onderzoek worden gedaan. Door genetisch onderzoek van het bloed en soms ook van de tumor, kan onderzocht worden of het om een erfelijke vorm gaat.

Behandeling

Als een retinoblastoom op tijd vastgesteld wordt, is deze te behandelen.  Afhankelijk van de grootte en plaats van de tumor(en) bestaat de behandeling o.a. uit lasertherapie, chemotherapie, bestraling of bevriezen. Soms moet het oog verwijderd worden. 

Vóórkomen

In Nederland krijgen per jaar ongeveer 5 tot 12 kinderen retinoblastoom

Erfelijkheid

Retinoblastoom is in 40% (4 van de 10) erfelijk en erft dan autosomaal dominant over. Soms is een kind de eerste met retinoblastoom. Dat kan gebeuren door een nieuwe verandering  in het DNA.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>RetinoblastoomOmhoog