Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) is een groep van erfelijke oogaandoeningen.

Iemand met RP kan nachtblind worden en later ook overdag steeds minder goed zien.
In het netvlies van het oog zitten staafjes en kegeltjes. Deze zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in de schemering. De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien.
Maar bij retinitis pigmentosa raken eerst de staafjes en later ook de kegeltjes beschadigd. RP begint vaak met nachtblindheid. Dan kun je niet goed zien in het donker. Vervolgens neemt het zicht aan de randen van het blikveld af. Geleidelijk breidt het slechte zicht zich uit naar het midden van het blikveld. Dit noemen we kokerzien. Kokerzien is dus wat iemand ziet alsof hij of zij door een buis kijkt.
Daarnaast is er bij retinitis pigmentosa meer kans op staar (cataract). Dit is vertroebeling van de ooglens.

De ernst van de kenmerken is per persoon anders.

Soms is RP een onderdeel van een syndroom. Dan zijn er ook andere verschijnselen. Voorbeelden daarvan zijn het syndroom van Usher of het Bardet-Biedl syndroom.

 

Diagnose

Retinitis pigmentosa kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld met onderzoek van de ogen. Met DNA onderzoek kan de diagnose soms bevestigd worden.

Behandeling

RP kan niet genezen worden. Bij staar kunnen de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Ook zijn er speciale brillen mogelijk.

Vóórkomen

Retinitis pigmentosa komt ongeveer voor bij 1 op de 4.000 personen.

Erfelijkheid

RP erft meestal autosomaal dominantautosomaal recessief of x-gebonden recessief over. In zeldzame gevallen erft het mitochondrieel over of is sprake van digenetische overerving.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Retinitis PigmentosaOmhoog