Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Progeria

Bij een kind met progeria wordt het lichaam snel ouder. Progeria is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Kinderen met progeria hebben bij de geboorte meestal een gemiddelde lengte en gewicht. Maar op jonge leeftijd gaan ze minder groeien en neemt hun gewicht minder toe.

Bij progeria verdwijnt het vet dat onder de huid zit. Het kind verliest haar. Ook kan het afwijkingen aan de tanden hebben. Een kind met progeria heeft meestal grote ogen, een dunne neus en kleine mond. Verder is de kin vaak smal.

Vaak zijn er hart- en vaatafwijkingen. Daardoor is er bij progeria meer kans op een hartaanval of beroerte.

Kinderen met progeria ontwikkelen zich verstandelijk zoals elk kind. Ook het bewegen, zoals leren zitten en lopen, verloopt normaal.

Diagnose

Met kenmerken die hierboven staan en met genetisch onderzoek kunnen artsen de diagnose progeria stellen.  

Behandeling

Progeria kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Onder andere met medicijnen, regelmatig kleine maaltijden eten, fysiotherapie en begeleiding door een tandarts.

Vóórkomen

Naar schatting worden 1 op de 4 miljoen kinderen met progeria geboren.

Erfelijkheid

Bijna altijd is een kind met progeria de eerste en enige in een familie met deze aandoening. Progeria wordt dan veroorzaakt door een nieuwe autosomaal dominante afwijking in het erfelijk materiaal.

Mogelijk erft progeria soms autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.