Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Primaire Ciliaire Dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een erfelijke aandoening van de trilharen. Bij PCD bewegen de trilharen niet goed, omdat ze een andere vorm hebben. Zo kunnen ze de luchtwegen niet goed schoonhouden. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Trilharen zitten onder andere in de luchtwegen. In de luchtwegen zit slijm. Ingeademde stofdeeltjes en bacteriën plakken aan het slijm. Als de trilharen bewegen wordt het slijm samen met het stof en de bacteriën naar de keelholte gebracht. Dit houdt de luchtwegen schoon.

Omdat de trilharen niet goed werken, kan iemand met PCD vaak ontstekingen van de bijholten, oren en luchtwegen hebben. Ook kunnen er vanaf de geboorte andere problemen met de longen ontstaan.

De meeste mannen met PCD zijn minder vruchtbaar. Dit komt omdat de zaadcellen zich niet goed kunnen voortbewegen. Ook vrouwen kunnen minder vruchtbaar zijn.

Bij ongeveer de helft van de mensen met PCD liggen de organen in de buik en/of borst precies andersom. Dan heeft die persoon het syndroom van Kartagener.

De mate waarin deze kenmerken optreden, verschillen per persoon.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan met bovenstaande kenmerken primaire ciliaire dyskinesie vermoeden. PCD kan worden vastgesteld door de snelheid te meten waarmee de trilharen slijm verplaatsen. De vorm van de trilharen kan onder een speciale microscoop onderzocht worden.

Soms is er genetisch onderzoek mogelijk. Als duidelijk is om welke erfelijke verandering het gaat, is preïmplantatie- of prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling

Primaire ciliaire dyskinesie kan niet genezen. De kenmerken kunnen verminderen met medicijnen en fysiotherapie.

Vóórkomen

PCD komt bij ongeveer 1 of 2 van de 30.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Primaire ciliaire dyskinesie is autosomaal recessief erfelijk.Heel zelden erft PCD autosomaal dominant of X-gebonden over.

Expertisecentra

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Primaire Ciliaire DyskinesieOmhoog