Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Primaire carnitinedeficiëntie

Primaire carnitine deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Bij primaire carnitine deficiëntie kan het lichaam vetten uit ons voedsel niet goed omzetten in energie. Deze energie hebben de cellen nodig om te kunnen werken.

Het lichaam haalt energie, behalve uit vetten, ook uit eiwitten en suikers die we met de voeding binnenkrijgen. Dit slaan we als voorraad gedeeltelijk ook op in het lichaam. Vooral als we langere tijd niet hebben gegeten gebruikt het lichaam de energie uit de verbranding van die opgeslagen vetten.

Carnitine krijg je vooral via voeding binnen. Aan de buitenkant van de cellen zitten een soort sluisjes waarmee carnitine de cellen in kan. Maar die sluisjes werken bij carnitine deficiëntie niet goed. Zo kan er niet genoeg carnitine de cellen in.

De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd. Soms al kort na de geboorte. Baby’s hebben momenten waarop ze slecht eten, slap/zwak of geprikkeld zijn en lage bloedsuikers hebben.

Soms is ook sprake van een vergrote lever en afwijkende leverwaardes. Vaak gebeurt dit na een periode van ziek zijn of minder eten. Zonder behandeling kunnen kinderen tijdens zo’n periode overlijden.

De aandoening kan ook met spierzwakte beginnen bij iets grotere kinderen, en soms begint het pas op volwassen leeftijd met vermoeidheidsklachten.

Carnitine deficiëntie kan ook het gevolg zijn van bepaalde andere stofwisselingsziekten, andere aandoeningen of door gebruik van bepaalde medicijnen. Dat noemen we secundaire carnitine deficiëntie.

Diagnose

Primaire carnitine deficiëntie wordt vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met lichamelijk onderzoek en met bloed- en urineonderzoek. Soms wordt een biopt afgenomen.

Op carnitine deficiëntie wordt in de hielprik niet gescreend maar door de manier van testen kan daarbij wel een tekort aan carnitine aan het licht komen.

Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek. Tijdens de zwangerschap is soms prenataal onderzoek mogelijk.

Behandeling

Primaire carnitine deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het toedienen van carnitine in de vorm van tabletten.

Vóórkomen

Primaire carnitine deficiëntie komt bij ongeveer 1 op de 20.000- 70.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Primaire carnitine deficiëntie erft autosomaal recessief over. Als de carnitine deficiëntie het gevolg is van een andere erfelijke aandoening, dan bepaalt die aandoening de manier van overerven.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Primaire carnitinedeficiëntieOmhoog