Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor onderlinge steun in het lichaam. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen ze een andere vorm krijgen. Er kan een achterstand in de groei ontstaan. Soms zitten er breuken in de botten van het binnenoor en kan iemand minder goed horen. Ook is het oogwit vaak blauw van kleur. Verder kan het gebit zwakker zijn.

Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta bekend. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per soort OI. Binnen een bepaalde soort is het ook per persoon anders.

Diagnose

Osteogenesis imperfecta kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, samen met DNA onderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen huid, een biopt.

Als de verandering in het erfelijke materiaal die OI veroorzaakt in een familie bekend is, kan tijdens een zwangerschap bij het ongeboren kind prenataal onderzoek worden gedaan. Met prenataal onderzoek kan worden bepaald of een ongeboren kind osteogenesis imperfecta heeft.

Behandeling

OI is nog niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Dat gebeurt onder begeleiding van een team van specialisten. De breuken in de botten kunnen worden gezet. Met een operatie kan het gehoor verbeteren. Extra hulp door een tandarts is erop gericht het gebit zo gezond mogelijk te houden.

Vóórkomen

Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.

Erfelijkheid

Meestal erft osteogenesis imperfecta autosomaal dominant over. Soms is er sprake van autosomaal recessieve overerving. In sommige families is iemand de eerste in de familie met osteogenesis imperfecta. Die kan de aandoening daarna doorgeven aan de kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Osteogenesis imperfectaOmhoog