Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Oesofagus atresie

Oesofagus atresie betekent afsluiting van de slokdarm. De slokdarm is de verbinding tussen de mond en de maag.  Je eten en drinken gaat er doorheen. Maar bij oesofagus atresie mist er een stukje van de slokdarm, die komt niet uit in de maag. Dat zorgt ervoor dat er geen vocht en voedsel van de mond naar de maag kan. Dat vocht en de voeding komen dan weer door de mond naar buiten.

De luchtpijp is de verbinding tussen de neus en de keel en de longen. Als je adem haalt, gaat de lucht er doorheen. Kinderen met oesofagus atresie hebben vaak ook een verbinding tussen de slokdarm en de luchtpijp. Dit heet tracheo-oesofagale fistel. Dan kan voeding en vocht in de luchtwegen terecht komen. Als een oesofago-tracheale fistel niet snel wordt ontdekt en behandeld, krijgt het kind problemen met ademhalen.

Oesofagus atresie en trache-oesofagale fistel ontstaan tijdens de zwangerschap bij de baby. We weten niet waarom dat gebeurt.
Er zijn verschillende vormen van oesofagus atresie en de plaats waar een stukje slokdarm mist, kan verschillend zijn.

Soms heeft een kind met oesofagus atresie ook andere kenmerken, zoals afwijkingen van de nieren of het hart. Of bijvoorbeeld VACTERL associatie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan denken aan oesofagus atresie als een baby de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Soms worden er op een echo tijdens de zwangerschap aanwijzingen gezien dat een baby misschien oesofagus atresie heeft.

Om te onderzoeken of een baby oesofagus atresie heeft, wordt bijvoorbeeld geprobeerd via de neus een slangetje naar de maag te leggen (een neus-maagsonde). Als een baby oesofatusatresie heeft, lukt dat niet. De diagnose wordt gesteld door een röntgenfoto te maken.

Behandeling

Bij oesofagus atresie kan met operaties een open verbinding worden gemaakt tussen de mond en de maag. Meestal gebeurt dit snel na de geboorte. Maar elke oesofagus atresie is anders. En daar hangt de behandeling van af.

Vóórkomen

In Nederland worden ongeveer 60 kinderen per jaar geboren met een oesofagus atresie.

Erfelijkheid

Als een kind alleen oesofagus atresie heeft, is het waarschijnlijk multifactorieel erfelijk.
Oesofagus atresie kan ook samen met andere kenmerken onderdeel zijn van een syndroom. Dan bepaalt dat syndroom of en hoe oesofagus atresie erfelijk is.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Oesofagus atresieOmhoog