Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Noonan heeft vaak gevolgen voor het skelet, het hart en het gezicht. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Noonan syndroom zijn vaak klein van stuk. Meestal is er een aangeboren hartafwijking, zoals hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Soms staat de borstkas meer naar buiten of naar binnen dan anders, en/of er is scoliose. Daarnaast staan de ogen vaak verder uit elkaar en de oren staan wat lager. Sommigen hebben problemen met horen en zien. Ook blauwe plekken of makkelijker bloeden komt voor.

Het Noonan syndroom kan lijken op andere syndromen, zoals het Turner syndroom en het Costello syndroom.

Diagnose

Het Noonan syndroom kan vastgesteld worden met de hierboven beschreven kenmerken. De diagnose kan vaak bevestigd worden met genetisch onderzoek. Tijdens de zwangerschap is prenataal onderzoek mogelijk.

Behandeling

Het Noonan syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Bij sommige kinderen met het Noonan syndroom helpen groeihormonen om langer te worden. Voor de hartafwijking is regelmatig onderzoek nodig. Medicijnen of operaties kunnen helpen.

Vóórkomen

Het Noonan syndroom komt bij ongeveer 2 tot 5 op de 5.000 baby's voor.

Erfelijkheid

Het Noonan syndroom erft autosomaal dominant over. Mogelijk is er ook een zeldzame autosomaal recessief erfelijke vorm.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Noonan syndroomOmhoog