Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Neuromusculaire aandoeningen

Neuromusculaire aandoeningen is de verzamelnaam voor een grote groep aandoeningen van de spieren, en van de zenuwen die de spieren aansturen. Neuromusculaire ziektes worden ook wel spierziekten genoemd, maar vaak zijn naast spieren ook andere weefsels aangedaan.

De meeste neuromusculaire ziektes zijn erfelijk. De oorzaak is dan een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Een paar voorbeelden zijn:

Spierziektes kunnen ook ontstaan door een metabole myopathie en een aantal mitochondriele ziekten

Neuromusculaire ziektes zijn niet altijd erfelijk. Ze kunnen ook het gevolg zijn van een ontsteking of van een auto-immuunziekte. Bijvoorbeeld het Guillain-Barré syndroom, en dermatomyositis en polymyositis.

De kenmerken verschillen per aandoening en ook per persoon. De kenmerken nemen meestal in de loop van het leven toe.

 

Diagnose

Een neuromusculaire ziekte kan meestal worden vastgesteld met de kenmerken en met onderzoek van de spieren en zenuwen. Naar een mogelijke stofwisselingsziekte kan onderzoek worden gedaan. Vaak is ook genetisch onderzoek mogelijk.

Behandeling

Neuromusculaire ziektes kunnen niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Vaak is een team van specialisten bij de behandeling betrokken. Zoals medisch specialisten, fysiotherapeuten, logopedisten en verpleegkundigen.
Bij een stofwisselingsziekte zijn soms specifieke behandelingen mogelijk.

 

Vóórkomen

Hoe vaak een neuromusculaire ziekte voorkomt is te vinden bij de beschrijving van de verschillende aandoeningen op deze website.

Erfelijkheid

Hoe een neuromusculaire ziekte overerft, hangt af van het type aandoening.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Neuromusculaire aandoeningenOmhoog