Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Hierdoor werken bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor de spieren niet goed.

Er zijn verschillende vormen van Nemaline myopathie vastgesteld, op basis van de leeftijd waarop het begint en de ernst van de kenmerken. De ernst en het verloop verschilt per persoon, ook binnen één familie.

Bij de ‘klassieke’ vorm van Nemaline myopathie beginnen de kenmerken voor of rond het eerste levensjaar. Kinderen kunnen slap aanvoelen en hebben minder spierkracht. Ze hebben moeite met slikken en zuigen, en vaak zijn er voedingsproblemen.

Omdat de spieren die te maken hebben met de ademhaling zwak zijn, kan er moeite met ademen zijn. Ze gaan later kruipen en lopen. Soms ontstaan in de loop van de tijd vergroeiingen van gewrichten. Heel soms zijn er ook hartproblemen, bijvoorbeeld HCM een verwijding van de hartspier. De intelligentie is over het algemeen normaal.

Er zijn ook vormen van Nemaline myopathie waarbij kenmerken eerder (soms voor de geboorte) ontstaan. Kinderen met deze vorm komen vaak vroeg te overlijden, meestal door de ademhalingsproblemen. Maar er zijn ook vormen van Nemaline myopathie waarbij kenmerken op latere leeftijd of op volwassen leeftijd beginnen.

Diagnose

De diagnose kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken. Nemaline myopathie wordt vastgesteld met een biopt van de spieren. In het spierweefsel worden vaak bepaalde draadachtige afwijkingen gezien, dat zijn Nemaline lichaampjes. Nemaline is Grieks voor draadjes.

De diagnose kan soms worden bevestigd met DNA onderzoek.

Behandeling

Nemaline myopathie kan niet genezen. Fysiotherapie, ademhalingsondersteuning en/of aangepaste voeding kunnen ondersteunend zijn.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 50.000 kinderen wordt met Nemaline myopathie geboren.

Erfelijkheid

Nemaline myopathie kan op twee manieren overerven: autosomaal dominant  en autosomaal recessief. Op dit moment zijn er 10 genen bekend die betrokken kunnen zijn bij Nemaline myopathie.

Meestal is een kind met Nemaline myopathie de enige in de familie. Vaak is de aandoening dan nieuw bij hen ontstaan; dat wordt een nieuwe mutatie genoemd.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Nemaline myopathieOmhoog