Nemaline myopathie
Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hierdoor krijgt iemand zwakkere spieren. Er zijn verschillende vormen van nemaline myopathie. De klachten kunnen op verschillende leeftijden beginnen en van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan bij iedereen anders zijn.
Bij de vorm die de meeste kinderen hebben, beginnen de kenmerken vanaf de geboorte. Baby’s voelen slap aan. Ze hebben minder kracht in de spieren van hun gezicht, hun lijf, bovenarmen en bovenbenen. Dit kan in de loop van de tijd erger worden.
De kinderen doen er langer over om te leren zitten en lopen. Hun mond hangt vaak een beetje open. Ook kan hun onderkaak een stukje naar achteren staan. Ze kunnen moeite hebben met zuigen en slikken. Ook kunnen ze last hebben van reflux. Dat is als er voeding vanuit de maag terugstroomt naar de mond. Soms hangen hun oogleden.
Omdat ze slappere spieren hebben kunnen deze kinderen problemen hebben met ademhalen. En ze kunnen vaker dan andere kinderen infecties van de luchtwegen hebben. Soms hebben ze een hartaandoening (HCM). Sommige kinderen worden geboren met gewrichtjes die vast zitten; die kunnen dan niet goed bewegen. Ook kan hun rug krom groeien (scoliose) of stijf worden. Soms hebben ze problemen met hun voeten.
Er is ook een vorm van nemaline myopathie waarbij de baby al voor de geboorte kenmerken heeft. Kinderen met deze vorm overlijden vaak op jonge leeftijd.
Er zijn ook vormen waarbij kenmerken op latere leeftijd beginnen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan een vorm van nemaline myopathie als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat na onderzoek van een biopt van de spieren en met DNA-onderzoek.
Behandeling
Nemaline myopathie gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. De logopedist kan begeleiden bij problemen met kauwen en slikken. Het eten dikker te maken of medicijnen kunnen helpen tegen de reflux. Bij problemen met ademhalen kan de longarts begeleiden. Tegen de infecties van de luchtwegen kan iemand antibiotica krijgen. Bij scoliose kan een korset helpen, maar soms wordt er een operatie gedaan.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 50.000 kinderen wordt met een vorm van nemaline myopathie geboren.
Erfelijkheid
Nemaline myopathie is erfelijk.
Meestal kun je deze ziekte krijgen als je van allebei je ouders het foutje erft. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.
En soms heeft de ziekte een autosomaal dominante overerving. Dat betekent dat je de ziekte kunt erven als één van je ouders het foutje in de genen heeft. Dit is bij sommige mensen het geval. Maar bij de meeste mensen ontstaat de ziekte door een foutje in een gen dat ze niet van de ouders geërfd hebbben. Het foutje is bij die persoon zelf ontstaan. Dit heet een spontane mutatie. Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan erft de ziekte autosomaal dominant over.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Nemaline myopathieOmhoog