Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Nefrogene diabetes insipidus

Bij diabetes insipidus is er iets mis met het evenwicht tussen het opnemen en afgeven van vocht in het lichaam. Dit komt door een tekort aan het antidiuretisch hormoon (ADH). Dit hormoon wordt aangemaakt in de hersenen. ADH zorgt ervoor dat de nieren water vasthouden. Bij diabetes insipidus scheiden de nieren de hele tijd water uit. Mensen moeten daardoor veel plassen en kunnen uitgedroogd raken.

Diabetes insipidus heeft als ziekte niets te maken met suikerziekte (diabetes mellitus). Maar de kenmerken van dorst en veel plassen lijken wel op elkaar. Daarom denken artsen bij diabetes insipidus soms onterecht eerst aan suikerziekte. 

Mensen met diabetes insipidus kunnen tot 15 liter per dag meer plassen dan normaal. Zij hebben daardoor steeds dorst en moeten heel veel drinken om niet uit te drogen. Uitdroging kan leiden tot een hoge hartslag, een lage bloeddruk, verwardheid, sufheid en verstopping (obstipatie) van de darmen.

Diabetes insipidus kan aangeboren zijn, maar ook later in het leven ontstaan. Bijvoorbeeld door een tumor of een hersenoperatie. Diabetes insipidus kan op elke leeftijd voorkomen. Sommige vormen ontstaan al tijdens of vlak na het eerste levensjaar.

Er zijn vier vormen van diabetes insipidus: 

  • Neurogene diabetes insipidus: Deze vorm ontstaat door een beschadiging van de hypofyse: een klier in de hersenen die het hormoon ADH doorgeeft aan het bloed. De hypofyse kan beschadigd raken door bijvoorbeeld een tumor, een hersenoperatie, hoofdletsel of infecties.
  • Nefrogene diabetes insipidus: Deze vorm ontstaat doordat de nieren ongevoelig zijn voor het hormoon ADH. Deze vorm is meestal erfelijk, maar kan ook ontstaan door bepaalde medicijnen of door nieraandoeningen. 
  • Gestagene diabetes insipidus: Deze vorm komt alleen voor tijdens een zwangerschap en verdwijnt meestal zo’n 4 tot 6 weken na de bevalling weer. Gestagene diabetes insipidus is iets anders dan zwangerschapsdiabetes.
  • Dipsogene diabetes insipidus: Deze vorm ontstaat door problemen met het dorstmechanisme in de hersenen. Dit leidt tot ernstige dorst, waardoor iemand veel te veel gaat drinken. Als reactie maken de nieren meer urine.

Diagnose

Een arts kan met urine- en bloedonderzoek en met een dorstproef de diagnose diabetes insipidus stellen.  

Bij nefrogene diabetes insipidus kan genetisch onderzoek de diagnose bevestigen. 

Soms kan tijdens de zwangerschap met prenataal onderzoek worden bepaald of een ongeboren kind deze vorm van diabetes insipidus heeft.

Behandeling

Elke vorm van diabetes insipidus wordt anders behandeld. 

Neurogene en gestagene diabetes insipidus kunnen worden behandeld met medicijnen.

De behandeling van nefrogene en dipsogene diabetes insipidus richt zich op het verminderen van de klachten. Bij nefrogene diabetes insipidus kan het helpen om voldoende te drinken, geregeld te plassen, een dieet te volgen en plaspillen te gebruiken. Bij dipsogene diabetes insipidus kunnen bepaalde medicijnen helpen de klachten te verminderen.

Als diabetes insipidus een andere oorzaak heeft, dan bepaalt die oorzaak de behandeling.

Vóórkomen

Ongeveer 3 op de 100.000 mensen hebben diabetes insipidus. 

Erfelijkheid

Nefrogene diabetes insipidus kan erfelijk zijn. Als het erfelijk is, erft nefrogene diabetes insipidus meestal x-gebonden recessief, soms autosomaal recessief en zelden autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Nefrogene diabetes insipidusOmhoog