Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Nagel-patellasyndroom

Het nagel-patellasyndroom is een erfelijke aandoening van de vinger- en teennagels en de knieschijven. Bij het nagel-patellasyndroom zijn de nagels en de knieschijven niet goed aangelegd. De nagels kunnen afwijkend van vorm of kleur zijn. Soms ontbreken de nagels en/of knieschijven. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

De ernst en de mate waarin iemand de kenmerken heeft verschilt per persoon, ook binnen een familie.

Het nagel-patellasyndroom kan meer gevolgen hebben. Vanaf de geboorte zitten er vaak uitsteeksels op de heupbeenderen. Deze worden ook wel 'hoorns' genoemd. Deze uitsteeksels zijn alleen te zien op röntgenfoto's. Je hebt er geen last van.

Daarnaast kunnen er afwijkingen van de ellebogen zijn. Daardoor kan soms de onderarm niet helemaal draaien of strekken. Ook kunnen oogproblemen voorkomen zoals glaucoom.

Ongeveer 1/3 tot de helft van de mensen met het nagel-patellasyndroom is er iets mis met de nieren. Bij 5 op de 100 mensen (5%) ontstaat uiteindelijk nierfalen waarvoor nierdialyse of een transplantatie nodig is.

Diagnose

De diagnose nagel-patellasyndroom kan worden gesteld met van de kenmerken van de vinger- en teennagels of de knieschijven. Röntgenfoto’s van de knieën en heupen kunnen de diagnose ondersteunen. De diagnose kan meestal worden bevestigd met een genetische test.

Behandeling

Het nagel-patellasyndroom kan niet genezen. Als de kenmerken niet ernstig zijn is behandeling vaak niet nodig. Wel adviseren artsen iemand met dit syndroom om de bloeddruk, nieren en ogen regelmatig te laten controleren. Voor de bot- of oogaandoeningen kan soms een operatie worden gedaan. Voor behandeling van de nierziekte kan nierdialyse of transplantatie een optie zijn.

Vóórkomen

Het nagel-patellasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Het nagel-patellasyndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 12% van de mensen met dit syndroom is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Dit noemen we een de novo mutatie.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Nagel-patellasyndroomOmhoog