Myotone dystrofie
N.B. Er zijn twee types myotone dystrofie: type 1 en type 2. Deze tekst gaat over myotone dystrofie type 1.
Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte.
Van type 1 zijn er vier vormen: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm.
• Milde vorm: de eerste kenmerken beginnen vaak na het 50ste levensjaar. Iemand heeft dan meestal staar, soms milde spierzwakte en diabetes type 2.
• Klassieke vorm van myotone dystrofie type 1 begint op puber- of volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen wordt in de loop van de tijd minder. Verder hebben mensen vaak myotonie. Bij myotonie blijven spieren te lang aangespannen. Dan is het bijvoorbeeld moeilijk om je gebalde vuist weer open te doen. Er kunnen ook klachten zijn, zoals staar, vermoeidheid en hartritmestoornissen.
• Kindervorm: de eerste kenmerken beginnen vóórdat iemand volwassen is. Dat kunnen problemen met leren en spreken zijn. Vaak hebben deze kinderen een achterstand in de ontwikkeling. Soms hebben ze spierzwakte.
• Aangeboren (congenitale) vorm: De meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en met slikken. Hun spieren zijn slap. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking en overlijden vaak op jonge leeftijd.
De kenmerken van myotone dystrofie type 1 zijn verschillend per vorm en kunnen per persoon verschillen. Bij alle vormen nemen de kenmerken in de loop van de tijd geleidelijk toe.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen vermoeden dat iemand myotone dystrofie type 1 heeft, als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
Behandeling
Myotone dystrofie type 1 kan niet genezen. De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan de ogen kan helpen bij staar. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs kunnen ondersteuning bieden.
Vóórkomen
Myotone dystrofie type 1 komt waarschijnlijk voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.
Erfelijkheid
Myotone dystrofie type 1 is autosomaal dominant erfelijk.
Een kind van een ouder met de aandoening heeft meestal eerder en ernstiger klachten dan die ouder.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Myotone dystrofieOmhoog