Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Myotone dystrofie

N.B. Er zijn twee types myotone dystrofie: type 1 en type 2. Deze tekst gaat alleen over myotone dystrofie type 1.

Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Van type 1 zijn er vier vormen: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm.

• Milde vorm: De eerste kenmerken beginnen na het 50e levensjaar. Dat is meestal grijze staar en soms ook lichte spierzwakte en diabetes.

 • Klassieke vorm: De klassieke vorm van myotone dystrofie type 1 begint op puber- of  volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen neemt af.
Verder komt vaak myotonie voor. Bij myotonie blijven spieren te lang aangespannen. Dan is het bijvoorbeeld moeilijk om je gebalde vuist weer open te maken. Er kunnen meer klachten ontstaan, zoals staar, vermoeidheid en hartritmestoornissen. Mannen met deze vorm zijn vaak vroeg kaal.

• Kindervorm: De eerste kenmerken beginnen vóór je volwassen bent. Dat kunnen leerproblemen en spraakproblemen zijn. Vaak is er een ontwikkelingsachterstand. Soms is er sprake van spierzwakte.

• Aangeboren (congenitale) vorm: De meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en slikken. Hun spieren zijn slap. Veel hebben een verstandelijke beperking. Ze overlijden vaak op jonge leeftijd.

De kenmerken van myotone dystrofie type 1 zijn verschillend per vorm en per persoon. Bij alle vormen nemen de kenmerken geleidelijk toe.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Myotone dystrofie type 1 kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Bij een zwangerschap is preïmplantatie- en prenataal onderzoek mogelijk.

Behandeling

Myotone dystrofie type 1 kan niet genezen. De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan het oog kan helpen bij staar. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs kunnen ondersteuning bieden.

Vóórkomen

Myotone dystrofie type 1 komt waarschijnlijk bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Myotone dystrofie type 1 erft autosomaal dominant over. Een kind van een ouder met de aandoening heeft meestal eerder en ernstiger klachten dan die ouder.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Myotone dystrofieOmhoog